Синдром патау

Признаки Синдрома Патау

  • низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  • неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  • пороки развития структур головного мозга;
  • пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  • заячья губа;
  • волчья пасть;
  • деформированная форма ушей;
  • пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  • локальное отсутствие кожи, волос;
  • деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  • множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
  5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Хромосомная патология — синдром дисомии по Y хромосоме

Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно — в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.

Кто проводит пренатальное тестирование?

Стандартные визуализационные тесты (УЗИ) проводят акушеры-гинекологи, КТГ – акушерки, биохимические анализы и анализы крови передаются диагностическим лабораториям. Более сложные инвазивные тесты (например, амниоцентез) проводят врачи, которые имеют большой диагностический опыт и сотрудничают со специализированными лабораториями. 

Ключевым моментом является безопасный сбор материала для тестирования таким образом, чтобы он имел соответствующее диагностическое значение. Если результаты первого теста неубедительны, их следует повторить, что связано с повышенным риском осложнений.

Признаки Синдрома Патау

  • низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  • неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  • пороки развития структур головного мозга;
  • пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  • заячья губа;
  • волчья пасть;
  • деформированная форма ушей;
  • пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  • локальное отсутствие кожи, волос;
  • деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  • множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

НАШИ ПАРТНЕРЫ

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

  • Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
  • Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

  1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
  2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
  3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
  4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Патологии плода, вызванные алкогольной зависимостью беременной

Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися  через материнскую кровь.

На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.

Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.

Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Эдвардса, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Эдвардса, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

  • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
  • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
  • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Узнать подробнее

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

4.Лечение

Объективно болезнь Лане в какой-либо терапии не нуждается, поскольку не отражается на функционировании кожи, не вызывает физического дискомфорта и не снижает трудоспособность. Однако многие пациенты настаивают на устранении эритемы как косметического дефекта. В этих случаях применяются глюкокортикостероидные гормоны, – перорально в виде таблеток и местно в форме гелей, мазей, кремов и т.д.

Достаточно эффективен также известный в дерматологии крем Унна – негормональная мазь сложного состава и комбинированного действия

Важное значение при лечении ладонной и подошвенной наследственной эритемы придается общеукрепляющим мерам и витаминотерапии

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Лечение

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

  • Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
  • Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
  • Защита от инфекционных патологий,
  • Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
  • Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

sindrom.info

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Амниоцентез – тест

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Симптомы

Симптомы данного синдрома при беременности:

Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:

Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.

Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера

Риск хромосомной патологии плода — синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector