Синдром жильбера

Анализы мочи на билирубин: билирубинурия

Повышенный билирубин в моче

При различных заболеваниях в мочевых пробах могут обнаруживаться прямые и непрямые билирубиновые фракции. Это состояние называется билирубинурией.

Непрямой билирубин появляется, если его содержание в крови значительно превышает норму и при этом увеличена проницаемость гломерулярной мембраны. Это происходит при следующих заболеваниях:

  • гломерулонефритах различной этиологии.
  • Ga-нефропатии (болезни Берже)
  • системной красной волчанке;
  • пурпуре Шенлейн-Геноха
  • узелковом периартериите;
  • гемолитико-уремическом синдроме (ГУС);
  • идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (ИТП).

Причина повышенного прямого билирубина в урине — желтуха. Положительная реакция выявляется уже в тех случаях, когда в крови билирубин содержится в пределах 30–34 мкмоль/л. Это свидетельствует о нарушении экскреции желчи в двенадцатиперстную кишку и превышении билирубиновой нормы у взрослых и детей в плазме. Если анализ крови на билирубин общий в норме – в моче этого пигмента не будет.

Наличие и отсутствие в урине этого желчного пигмента при различных формах гепатита показано в таблице:

Вид желтухи

Проба

Норма (здоровый человек)

Отрицательная

Гемолитическая

Отрицательная

Паренхиматозная, в начале болезни

Слабоположительная

Паренхиматозная, в разгаре болезни

Резко положительная

Паренхиматозная, в стадии выздоровления

Слабоположительная

Обтурационная

Положительная

Как делают анализы на билирубинурию

Для определения билирубина в моче проводятся специальные пробы:

Проба Гмелина (модификация Розенбаха) проводится следующим образом: в 100–150 мл мочи добавляют 1–2 капли уксусной кислоты и раствор профильтровывают несколько раз через бумажный фильтр. После этого мокрый фильтр оставляют на чашке Петри для высыхания, после чего на его поверхность наносят каплю смеси азотистых и азотных кислот. Повышенный билирубин в моче вызывает окрашивание бумаги в виде разноцветных концентрических колец, считая снаружи – зеленого, синего, фиолетового, красного и в центре – желтого. Без наличия зеленого кольца проба считается отрицательной.

Проба Розина проводится путем добавления к 9–10 мл урины, взятой для исследования, нескольких капель 1% спиртового раствора йода или раствора Люголя. При наличии в образце билирубиновых фракций на границе жидкостей образуется стойкое заметное зеленое кольцо.

Для определения количества прямой билирубиновой фракции используется также скрининг-тест на стандартных полосках. Уровень содержания данного пигмента определяется после нанесения на нее урины, и оценки получившейся окраски по прилагаемой шкале.

Анализ мочи на наличие этого печеночного фермента дает прекрасные возможности:

  • при раннем выявлении гепатитов и проведении дифференциальной диагностики различных видов желтух;
  • для определения эффективности лечения при терапии многих печеночных недугов;
  • при диагностике патологий почек, сопровождающихся увеличением проницаемости гломерулярной мембраны;
  • для наблюдения за наличием пигмента в моче при беременности и профилактическом осмотре лиц, работающих с вредными веществами;
  • в качестве быстрого теста на состояние печени у больных, принимающих препараты, способные вызвать нарушения ее деятельности.

Диагностика синдрома Жильбера

Лабораторные исследования:

1. Общеклинические анализы:

  1. клинический анализ крови (сдаётся обязательно) — иногда регистрируется повышение уровня гемоглобина или снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения);
  2. общий анализ мочи и кала — снижается содержание стеркобилина из-за нарушения образования прямого (связанного) билирубина в клетках печени и, следовательно, их производных в желчных канальцах и кишечнике;
  3. уровень билирубина в крови — уровень общего билирубина повышается;
  4. анализ кала на стеркобилин — отрицательный.

2. Биохимия крови:

  1. ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) — обычно находятся в пределах нормы или незначительно повышены, но могут сопровождаться системным изолированным повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
  2. белки сыворотки крови и их фракции — возможно увеличение концентрации общего белка и нарушение нормального соотношения фракций белков крови (диспротеинемия);
  3. протромбиновое время — находится в пределах нормы;
  4. маркеры вирусов гепатита В, С, D — не выявляются.

Инструментальные и другие методы диагностики:

1. УЗИ органов брюшной полости — выполняется с целью дифференциальной диагностики, так как у взрослых при синдроме Жильбера нет специфических УЗИ-признаков:

  • паренхима печени в норме;
  • камни в желчном пузыре и его протоках отсутствуют.

При диагностике заболевания у детей можно пользоваться методикой определения печёночно-селезёночного индекса по данным УЗИ. Чувствительность и специфичность метода согласно результатам исследования достигает 100 % .

2. Пункция печени с морфологической оценкой полученного биологического материала — осуществляется только при подозрении на другие патологии. Она позволяет исключить такие заболевания, как хронический гепатит и цирроз печени.

Отличительными показателями синдрома Жильбера в таком случае будут изменения структуры печени:

  • жировая дистрофия печёночных клеток;
  • накопление желтовато-коричневого пигмента в гепатоцитах.

3. Функциональные пробы — относятся к дополнительным методам диагностики, которые просто выполнить как в стационаре, так и в амбулаторных условиях:

  • проба с голоданием — пациент в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, после чего определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов, проба считается положительной при повышении билирубина на 50-100 %;
  • никотиновая проба — внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
  • рифампинциновая проба — введение 900 мг рифампицина, при наличии синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
  • фенобарбиталовая проба — назначение фенобарбитала в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина в крови.

4. Молекулярные методы диагностики (более современные) — исследование ДНК гена, кодирующего УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1 .

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера заключается в исключении таких заболеваний, как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдром Криглера — Найяра, синдром Дабина — Джонсона и синдром Ротора.

От всех патологий синдром Жильбера отличает один характерный признак — повышение свободного билирубина, не связанного с гемолизом, передающееся по наследству (от родителей к детям).

Исключить вирусный гепатит позволяет отсутствие маркеров вирусов гепатитов В, С и дельта в сыворотке крови. Для исключения хронического гепатита при слабовыраженной клинической активности необходима пункция печени.

Чтобы исключить механическую желтуху необходимо провести УЗИ, ЭГДС, КТ и ряд других исследований. На наличие желтухи будет указывать повышение прямого билирубина, выявление опухоли, наличие камней в организме, а также сужение желчевыводящих путей и поджелудочной железы.

Основные критерии дифференциальной диагностики синдрома Жильбера:

  • боли в правом подреберье — редко, но если есть, то ноющие;
  • ощущение кожного зуда — отсутствует;
  • увеличение печени — характерно, но незначительно;
  • увеличение селезёнки — отсутствует;
  • увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови — в большей степени непрямого (свободного);
  • билирубинурия (избыток билирубина в моче) — отсутствует;
  • повышение копропорфиринов в моче — отсутствует;
  • активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • бромсульфалеиновая проба — обычно в норме, но иногда наблюдается незначительное снижение клиренса;
  • холецистография — в норме;
  • биопсия печени — в норме или наблюдается отложение липофусцина в клетках печени и жировая дистрофия.

Повышенная утомляемость. Ребенок быстро устает

В большинстве случаев повышенная утомляемость и истощаемость нервной системы ребенка имеет вполне определенные причины и довольно просто поддается коррекции или лечению. 

Очень важно понять и найти причины, почему формируется усталость. Лечение должно точно попасть в причину проблемы

К сожалению, мы часто видим обратные примеры. Например, ребенок устает из-за хронической инфекции, а его водят к психологу и «исправляют поведение», или, например, причина утомляемости связана с гормональным фоном, а его отправляют к психиатру и назначают ненужные в этом случае лекарственные препараты. Возможна обратная ситуация, у ребенка нет никаких особенных проблем со здоровьем, а есть лишь психологические проблемы, которые приводят к утомляемости. Необходимо четко понять причину того, что происходит, и только тогда лечение принесет желаемый результат.

Резкое переключение ребенка от активных и динамичных игр до полного упадка сил, при котором ребенок может заснуть за одну минуту, является нормой для детей от двух до пяти лет. В этом возрасте это будет абсолютно нормальной усталостью с последующим переходом в активность.

Повышенная утомляемость должна Вас насторожить, если:

  1. Ребенок настолько устает, что не может сосредоточиться, отстает от сверстников в обучаемости и освоении новых навыков;
  2. Ребенок не может уснуть или просыпается по ночам, днем ощущает сонливость;
  3. Утром ребенок просыпается уставшим, трудно включается, отказывается от завтрака;
  4. Ребенок часто болеет простудными заболеваниями;
  5. Вы отмечаете продолжительную (более 2х недель) общую вялость у ребенка, темные круги под глазами и бледность, спад настроения;
  6. Ребенок большую часть времени пребывает в негативном настроении, обижается и плачет без объективных на то причин;
  7. Появляется сонливость,  и безразличие к прежде любимым занятиям;
  8. Ребенок жалуется на головную боль или головокружение;
  9. Ребенок теряет моторную ловкость, , часто меняет позы при чтении или выполнении домашних заданий;
  10. Ребенок жалуется на усталость и/или  боль в ног.

Повышенная утомляемость, в основном, связана с тем, что нервная система ребенка не может достаточно долго поддерживать возбуждение для обеспечения повседневных задач, включая обучение, освоение навыков, речи и так далее.

Утомляемому ребенку трудно удерживать внимание на чем-то одном, оно начинает рассеиваться, в результате чего ребенок сопротивляется обучению, которое оказывается для него слишком трудным. Ситуация перерастает в конфликты, а причина тому – повышенная утомляемость

  1. Истощение нервной системы ребенка из-за длительного стресса, т.е. «застревании» организма в состоянии подготовки к ответу на опасность. Реакция стресса создана природой как кратковременная; она приходит к быстрой реализации и выходу из стресса. Но если вдруг стрессорная готовность в организме ребенка становится долговременной, нервная система постепенно истощается. Таким образом, происходит истощение мозга и, как следствие, быстрая утомляемость.
  2. Нормальный здоровый сон состоит из четырех стадий, из них самые глубокие и важные – это 3я и 4я. При дефиците глубоких стадий сна нервное истощение наступает довольно быстро. Частые варианты недосыпания у детей: ребенок имеет нормальную продолжительность сна, но при этом спит поверхностно, ребенок спит с пробуждениями, ребенок имеет укороченный сон (долго засыпает или слишком рано просыпается). Некоторые проблемы сна выясняются, если сделать ночной ЭЭГ мониторинг.
  3. Наличие повышенного внутричерепного давления, когда мозг испытывает давление излишним  количеством цереброспинальной жидкости и не может долго находиться в состоянии возбуждения.
  4. Хронические заболевания, и очень часто это нарушение обмена веществ, инфекции (аденоиды, хронический тонзиллит), снижение функции щитовидной железы или другой эндокринный дисбаланс. Хронические инфекции могут быть связаны с вирусом герпеса, стрептококками, которые очень часто вызывают такую хроническую усталость. В этом случае мы предложим Вам привести в порядок иммунитет ребенка, заниматься лечением инфекций и тогда здоровье нервной системы ребенка восстановится.

Остеопатия в коррекции энцефалопатии новорожденных.

Органические нарушения развития головного мозга у младенцев необходимо выявлять и лечить немедленно.

Из-за нейронных нарушений возникают заболевания внутренних органов ребенка. Поврежденная сеть начинает управлять всем организмом. Происходит также и обратное влияние: нормализация почек, печени, легких воздействует на нейронные связи. Поэтому при стабилизации мозга необходимо учитывать общую картину развития организма, искать варианты комплексного лечения.

Остеотерапия – одна из ветвей восстановительной медицины. Человек рассматривается как единая целостная схема. Основные принципы методики провозглашены более 30 лет назад. За несколько десятилетий выработаны новые подходы, найдены способы управления, приобретен практический опыт

Медикаментозные препараты используются с большой осторожностью или отсутствуют вообще. Лечение происходит с помощью мобилизации всех элементов, включенных в восстановление

Преимущества данной области медицины в том, что препараты практически не применяются. Ребенок активизирует свои внутренние резервы. Комплексное лечение – основа теории.

фасциальный

Краниосакральный (cranium-череп, sacrum-крестец) путь основан на теории, согласно которой кости черепа подвижны (раньше считалось, что подвижна только нижняя челюсть). Динамика их движения незаметна и строго подчиняется импульсам мозга. Если организм в целом и главный центр управления функционируют нормально, то ритм движения элементов черепа четкий и правильный. Сбой мозговых импульсов на фоне энцефалопатии свидетельствует об отклонениях от нормы. Изучение ритмики движения черепных участков детей используется не только для диагностики и выявления нервной деструкции, но и для обратного процесса. Через систематизацию импульсов возможно воздействие на поврежденную зону. Особенно эффективен данный способ в устранении последствий энцефалопатии.

Лечение участков мозга устраняет симптомы болезни, нормализует внутричерепное давление детей и может привести к восстановлению пораженных участков.

Объектом структурального воздействия выбран опорно-двигательный аппарат новорожденного.

Костная и хрящевая субстанции оказывают влияние на функцию спинного мозга. Нейронные волокна, вены, связанные с позвоночником, также встроены в общую схему. Лечение конечностей, шеи, хребта способствует нормализации отдельных поврежденных зон головного мозга, пострадавших вследствие патологии (перинатальная энцефалопатия).

Структуральная теория в энцефалопатии оперирует мерами воздействием на кости и для избавления от проблем формирования плода и их влияния применяется нечасто.

3. Фасциальный метод.

Фасциальная терапия исследует мягкие ткани, слизистые оболочки, кровопроводящие пути. Лечение энцефалопатии основано на вырабатывании нейронных связей между отдельными участками тела. Фасциальный способ устраняет вегетативно-висцеральные расстройства мозга детей и их следствие — гипервозбудимость. Лечение энцефалопатии фасциальными приемами заключается в коррекции мышечной дистонии, если есть признаки повышенного тонуса мышц.

Висцеральная терапия использует способность внутренних структур к взаимодействию и взаимовлиянию. Так, билирубиновая энцефалопатия требует синхронизации работы печени.

Синдром церебральной ишемии, связанный с гипоксией, проявляется в неправильной деятельности сердца и легких. Лечение осуществляется комплексное (препараты используются минимально).

Диагностика гемолитической болезни

Диагноз ГБН может быть заподозрен ещё внутриутробно: на основании анамнеза, данных УЗИ и лабораторных данных.

Женщины, имеющие резус-отрицательный фактор во время беременности должны сдавать анализ крови на определение титров антител (титр анти-D антител) в динамике: при постановке на учёт в женскую консультацию и в течение беременности не менее трёх раз . Рост данного титра может говорить о том, что у плода уже развивается гемолитическая болезнь.

Неинвазивным методом диагностики гемолитической болезни является УЗИ плода. При данном исследовании уже внутриутробно можно заподозрить отёчную форму ГБН.

При оценке кровотока средней мозговой артерии во время проведения допплерометрии также можно заподозрить данное заболевание: при анемии скорость кровотока в средней мозговой артерии будет выше нормы .

Сразу после рождения детям из группы риска по развитию гемолитической болезни показано определение группы крови и концентрации общего билирубина в пуповинной крови. Дети, не совпавшие по группе крови или резус-принадлежности с матерью, в течение первых суток жизни несколько раз осматриваются медицинским персоналом . У детей с ГБН уровень билирубина в последующие 72 часа после рождения интенсивно нарастает, почасовой прирост составляет от 0,85 до 3,4 мкмоль/л.

В палате совместного пребывания мама может сама обратить внимание на желтушность кожных покровов, видимых слизистых и склер в первые сутки, а иногда и часы жизни, желтуха будет прогрессировать. Также можно заметить бледность кожи и слизистых

При подозрении на ГБН неонатолог проводит целый ряд лабораторных исследований, чтобы подтвердить заболевание и определить его форму:

  • Общий анализ крови. Можно увидеть анемию (снижение количества эритроцитов), ретикулоцитоз (увеличение количества клеток-предшественников эритроцитов), изменение формы эритроцитов.
  • Биохимический анализ крови. Отмечают прогрессирующее повышение уровня непрямого билирубина, снижение уровня альбуминов и т. д.
  • Серологические тесты (пробы Кумбса). Прямая проба Кумбса (прямой антиглобулиновый тест) — определение антител, прикреплённых к поверхности эритроцитов. Ярко выраженная положительная проба Кумбса говорит о наличии ГБН по резус-фактору. При групповой несовместимости проба Кумбса слабо положительная в первые сутки и отрицательная со 2-3 суток. Непрямая проба Кумбса — определение антител к эритроцитам в сыворотке крови. Она является более чувствительной и применяется в индивидуальных случаях, когда причину разрушения эритроцитов сложно определить .

Гемолитическую болезнь новорождённых необходимо отличать от других заболеваний:

  • наследственных гемолитических анемий;
  • постгеморрагических анемий;
  • неиммунной водянки плода;
  • TORCH-инфекций: токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции, парвовируса В19, сифилиса;
  • обменных нарушений: галазтоземии (избытка галактозы и её метаболитов), гипотиреоза (недостатка гормонов щитовидной железы), тирозинемии (отсутствия фермента, необходимого для обмена аминокислоты тирозина).

Исследование кала на билирубин

Желчный пигмент – билирубин, в норме, содержится только в каловых массах совсем маленьких детей, которые находятся на грудном вскармливании. Наличие этого пигмента в кале у грудничка придает фекалиям зеленоватый оттенок. Это абсолютно нормальное явление и ничего не имеет общего с высоким билирубином в крови у новорожденной или новорожденного и с детской желтушкой, которую характеризует повышенный непрямой билирубин.

К четвертому месяцу в кишечнике малыша начинает появляться микрофлора, частично метаболирующая данный пигмент до стеркобилиногена, а где-то к девяти месяцам проходит полная метаболизация этого вещества в кишечнике до стеркобилина и стеркобилиногена.

Причины наличия билирубиновых фракций в кале

  • У детей более старшего возраста положительный билирубин в кале обнаруживаться не должен, хотя в течение первого года жизни ребенка в фекалиях иногда наблюдается небольшое количество данного вещества. Это связано с неустойчивостью и неразвитостью микрофлоры детского кишечника.
  • У взрослых людей в копрограмме показания билирубина должны быть отрицательными. Его наличие, особенно в сочетании со снижением концентрации стеркобилиногена, говорит об имеющемся дисбактериозе (явном или скрытом) и наличии в кишечнике патогенной и микрофлоры.
  • Другая причина появления этого вещества в фекалиях – это диспепсия. В случае возникновения желудочно-кишечных патологий, сопровождающихся частым расстройством стула, микрофлора «вымывается» и в кале появляются билирубиновые следы. Такое состояние наблюдается при острых и хронических расстройствах желудочно-кишечного тракта или состояниях, сопровождающихся нарушением переваривания пищи. В таких случаях в биохимическом анализе крови норма билирубиновых фракций тоже бывает повышена.
  • Это вещество может появиться в результатах копрограммы при острых отравлениях. В этом случае нарушается работа желудочно-кишечного тракта и печени, из-за чего содержание билирубиновых соединений в организме увеличивается, а эвакуация кишечного содержимого ускорена. В результате в просвет кишечника попадает большое количество данного пигмента и он слишком быстро покидает кишечник, не успевая метаболизироваться в стеркобилин и стеркобилиноген, и обнаруживается в каловых массах. В этом случае зачастую повышен непрямой билирубин в крови.

Как определяют билирубин в кале

Содержание в кале билирубина пигмента определяют с помощью реакции Фуше, для этого делается реактив из 100 мл дистиллированной воды, 25 г трихлоруксусной кислоты и 10 мл 10% раствора хлорида железа. Кусочек фекалий растирают с водой в соотношении 1:20 и добавляют по капле реактив. При наличии билирубиновых следов исследуемый образец окашивается в синий цвет.

Также позволяет выявить содержание в кале билирубина сулемовая реакция, но она менее чувствительна. Для этого небольшой комочек фекалий растирается в ступке с 3–4 мл раствора двухлористой ртути (сулемы) оставляется в вытяжном шкафу на сутки. По цвету каловых масс судят о наличии в них билирубина. В норме биоматериал должен окраситься в розовый или красноватый цвет, однако, при положительной реакции, цвет кала получается зеленоватым.

3.Виды желтухи и пути заражения

Виды желтухи

Результатом диагностики всегда становится выявление причин симптома и идентификация типа желтухи:

Надпечёночная желтуха. Этот вид нарушений в организме проявляется желтухой вследствие болезней крови (гемолитические анемии), отравлений ядами, сепсисе, инфаркте лёгкого, переливаниях несовместимой крови. Его характерный признак – очень тёмный кал.

Печёночная (паренхиматозная) желтуха является следствием нарушений в работе печени. Затрудняется переработка билирубина. Чаще всего при поражениях печени диагностируется печёночно-клеточная желтуха. Это признак сопровождает гепатиты, рак печени, цирроз. Моча становится тёмной, а кал обесцвечивается.

Подпечёночная (обтурационная) желтуха. Этот вид желтухи обусловлен нарушением вывода желчи из организма. Обычно для клинической картины характерно постепенное нарастание желтушности, иногда она периодически появляется и пропадает. Причиной сдавливания и непроходимости желчевыводящих путей могут бить опухоли, паразиты, камни, воспалительные процессы, кисты.

Отдельно нужно отметить детскую желтуху. Она несколько отличается от таковой во взрослом состоянии. Желтуха новорожденных обусловлена незрелостью билирубинового обмена, слабой активностью фермента глюкуронилтрансферазы, усиленным разрушением эритроцитов под влиянием антител матери. Обычно эти состояния проходят у новорожденных в течение месяца. Однако нужно помнить, что билирубин токсичен для головного мозга. Если не наблюдается общая положительная динамика и снижение желтушности кожи, нужна медицинская помощь. Новорожденного обследуют и принимают меры для вывода билирубина из крови.

Пути заражения

Одна из самых частых причин желтухи у взрослых – гепатит А. Это инфекционное заболевание, передающееся при бытовых контактах. Вирус гепатита довольно устойчив и живёт в водной среде до трёх месяцев. Заражение может произойти при контакте с больным человеком, использовании его посуды, при поцелуе. Дети чаще всего заражаются из-за несоблюдения правил гигиены: (не вымытые перед едой руки, грязные фрукты, поднятая с пола еда).

Гепатиты В и С передаются только через кровь или половым путём.

Заболевания, связанные с механической непроходимостью желчевыводящих путей, разрушением эритроцитов, попаданием в организм ядов, не заразны.

Норма общего билирубина

Количество билирубина в крови измеряется в мкмоль/л. Для определения отклонений врачи определили пределы нормальных значений этого фермента. Показатели разнятся для каждого вида данного пигмента (непрямого, прямого, общего), возраста и пола человека. У женщин уровень немного ниже по сравнению с мужчинами из-за меньшего количества эритроцитов в крови. Общие показатели билирубина в норме отражает таблица:

Категория пациентов

Общий билирубин в сыворотке крови, мкмоль/л

Женщины

5,1-17,3

Мужчины

5,5-20,5

Дети старше 1 месяца

8-20,5

Дети до 2 недель жизни

28-210

Новорожденные

24-190

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector