Синдром шерешевского

Типы наследственных заболеваний

Наследственные заболевания делятся на три типа: моногенные, полигенные (или многофакторные) и хромосомные. В основе моногенных заболеваний лежит мутация одного гена, которая локализована в одной хромосоме и провоцирует обменные процессы в организме.

Моногенные и полигенные генетические болезни

К моногенным наследственным заболеваниям относятся: синдром Марфана, хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатия Дюшена, гемофилия и др. При полигенных (многофакторных) болезнях с наследственной предрасположенностью соотношение больных не соответствует теории расщепления, которую придумал основоположник генетики Г.И. Мендель. Для патологического проявления мутантного гена обязательно действие специфического внешнего фактора, например лекарственных препаратов (тератогенное действие), химических веществ или биологических агентов. Без воздействия специфического фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается. Полигенные болезни обусловлены взаимодействием нескольких генов с факторами окружающей среды. К полигенным наследственным болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет обоих типов, аллергические заболевания, гепатит, ревматоидный артрит, лейкоз, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, психические расстройства и др.

Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, связанные с геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Возникают они в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомные нарушения приводят к 50% спонтанных абортов, и 7% всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают как из-за изменения количества и структуры хромосом, так и нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы, которые приводят к развитию мозаицизма, а также из-за ломкости Х-хромосомы.

Из числа количественных нарушений хромосом общеизвестны такие болезни, как болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), синдром дисомии по У-хромосоме у мужчин.

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром «Кошачьего крика» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

Отдельно хочется сказать о дисомии по У-хромосоме, поскольку это заболевание, вызванное добавочной У-хромосомой у мужчин, может привести к опасным последствиям. Признаками кариотипа 47 ХУУ являются высокий рост (186-200 см), акромегалия, непропорциональное увеличение дистальных отделов конечностей, физическая сила, интеллект не ниже среднего. Лишняя У-хромосома определяет эмоционально-волевые нарушения, приводит к агрессии, многие обладают способностью давить на психику взглядом. Если произойдет сбой, то возможны однотипные, серийные преступления. За всю историю криминалистики среди серийных убийц с помощью скрининга был выявлен лишь один человек с лишней У-хромосомой. Если обследование подтверждает у убийцы наличие лишней У-хромосомы, то его отправляют не за решетку, а в клинику. Из мирового кинематографа известен такой представитель кариотипа 47 ХУУ, как Доктор Ганнибал Лектер из «Молчания ягнят».

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

• пороки развития внутренних органов;
• формирование хронической функциональной недостаточности органов;
• серьезные нарушения эндокринной системы;
• патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 апреля 2021Осталось дней: 8

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Терапевтические мероприятия

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Обсуждение

Одним из основных клинических проявлений дан­ного синдрома May-Turner следует считать раннее и стойкое проявление рецидивирующего варикоцеле c патозооспермией, а также усиление и сохранение бо­левого синдрома в области мошонки, таза, левой ниж­ней конечности, а также с возможным формировани­ем сексуальной дисфункции.

Следует обращать внимание на торпидность проявления этих жалоб, иногда незначительно снижающихся на фоне приёма венотоников. При оценке анамнеза следует учитывать наследственную предрасположенность и возможные другие проявления системного дисмезинхимоза или выраженного долихоморфного строения тела

При сочетании этих признаков больному целесообразно провести исследование маркера распада коллагена в суточной моче и сыворотке крови — оксипролина, с возможным проявлением генных мутаций. Первым этапом рационального алгоритма лучевого обследо­вания этих больных является проведение ультразвуко­вого допплеровского исследования органов мошонки и подвздошных вен таза с обеих сторон.

В большинстве случаев будет выявлена дилатация левой общей подвздошной вены до 2 и более см (норма 10 — 12 мм) и усиление линейной скорости кровотока в ней более чем в два раза по сравнению с контрлатеральной стороной. Для подтверждения пред­полагаемого диагноза следующим этапом необходимо проведение МР-ангиографии нижней полой вены с кон­трастированием. МР семиотика синдрома May-Thurner позволит выявить при её трёхмерной реконструкции варианты и степень компрессии общей, внутренней и наружной подвздошных вен слева . Это исследова­ние поможет направить диагностический алгоритм по пути других признаков варикозной трансформации вен таза и/или нижней конечности. Лечебный этап должен включать стандартную последовательность рентгеноэндоваскулярного оперативного лечения: проведение селективных почечных и тазовых флебографий с обя­зательным проведением флеботонометрии. Необходи­мо оценить нижнюю полую, почечные, подвздошные и тестикулярные вены. Следует более тщательно ори­ентироваться в выборе тактики и характере окклюзии тестикулярных вен. Для этого целесообразно исходить из следующих показателей: при наличии положитель­ного градиента давления между общей подвздошной веной слева и нижней половой веной более 10 мм рт. ст. и других проявлениях тазовой венозной болезни мужчин, о которых мы писали в более ранних работах, необходимо проведение стентирования подвздошной вены, либо проведение обходных шунтирующих опе­раций. При градиенте флеботонометрических показа­телей менее 10 мм рт. ст. между тестикулярной, общей подвздошной веной слева и нижней полой веной, у пациентов с рецидивирующим варикоцеле рекомен­довано проведение склеротерапии тестикулярных вен в сочетании с эмболизацией их внутреннего просвета дополнительными внутрисосудистыми спиралями, чтобы гарантировать отсутствие рецидива, либо ис­пользовать методику Foam-Foam. На данный момент методики лечения этих пациентов находятся в стадии накопления опыта и оценки отдалённых результатов, особенно с учётом необходимости длительной антикоагулянтной терапии при стентировании подвздош­ной вены, в том числе и у подростков. Тактика ведения пациентов с тазовой венозной болезнью, проявлением которой может быть синдром May-Thurner ранее нами публиковалась .

Мы предлагаем следующий клинико-диагно­стический алгоритм у пациентов с синдромом May-Thurner (рис. 7).

Рисунок 7. Схема клинико-диагностического алгоритма при синдроме May-Thurner.

Figure 7. dinical and diagnostic algorithm for May-Thurner syndrome.

Виды

Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:

• полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;
• мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;
• структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

1. УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
2. Анализ крови на генетические мутации.
3. Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
4. Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

• клинических данных;
• генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя

Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера
предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и
некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим
заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у
определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и
ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из
самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании
Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста
волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка,
слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а
также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток
отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые
сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки
отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела
довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как
множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и
плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов,
гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток —
челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также
опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно
обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения,
нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого
клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек
(подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных
сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из
соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в
результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не
наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются,
развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное
начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под
вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом
Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы
отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в
частности пространственного, что отражается на качестве обработки
невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность
клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и
деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с
отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут
схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского —
Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних
половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и
признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.
По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так
как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не
выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.
Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые
органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора,
оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе
неполноценной Y-хромосомы.
При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли
яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные
карциномы.

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Лечение больных

Поддержка здоровья малышей. Им прописываются комплексы витаминов, сбалансированное питание, лечебная физкультура, массаж и щадящий режим. Ребенку необходимо часто бывать на свежем воздухе, активно двигаться и получать положительные эмоции. Хорошо помогают развивающие игры, общение со сверстниками и посильные нагрузки. Например, малыши пятилетнего возраста с удовольствием помогают мыть посуду, убирать пыль и делать покупки в магазине.

Стимулирование роста больного. Лечение проводится при помощи гормона соматотропина — до достижения возраста 15 лет. Иногда к нему добавляются анаболические препараты.

Наблюдение у гинеколога или андролога. Формирование половых признаков, нормализация работы половых органов, например, стабилизация менструаций у девушек. С тринадцатилетнего возраста применяются эстрогены, а через два года они заменяются на эстрогеново-прогестероновые препараты, которые женщина должна будет принимать до достижения возраста 50 лет.

Мужчины получают гормонозаместительную терапию мужскими половыми гормонами.

Пластические оперативные вмешательства и косметические процедуры. Кожные дефекты: складки на шее, родинки, пигментные пятна — устраняются оперативным путем и с помощью применения косметических средств.

Лечение внутренних болезней: сердечных патологий, почечных болезней и патологий щитовидной железы. Сам синдром Шерешевского-Тернера уже не поддается устранению и даже коррекции, но болезни, которые сопровождают его, можно и нужно лечить, чтобы улучшить состояние и без того страдающего человека. Для назначения правильного лечения проводятся диагностические мероприятия: магнитно-резонансная томография сердца, сосудов, головного мозга, денситометрии, которая позволяет определить плотность костей, УЗДГ органов брюшной полости и малого таза, рентгенография или компьютерная томография позвоночника, костей и суставов.

Удаление яичников во избежание развития злокачественных опухолей. Операция производится до достижения девушкой двадцати лет, если в ее организме присутствуют элементы Y-хромосомы.

Колоноскопия. Для контроля за риском развития рака толстой кишки требуется регулярное прохождение данного обследования. Это эндоскопический метод, позволяющий ввести в прямую и толстую кишку прибор на шланге для визуальной диагностики. Он позволяет врачу увидеть воспаление слизистой оболочки, полипы, опухоли кишечника.

Психологическая поддержка. Больному необходимы успокоительные препараты и психотерапия, которая прежде всего направлена на улучшение самооценки больных людей и на обучение их техникам релаксации.

Социальная адаптация. Она крайне важна для больных с данным синдромом, поскольку им предстоит жить в обществе и работать среди людей. Для любого человека важен круг друзей, поэтому надо тщательно выбирать новых знакомых для больного ребенка, чтобы избежать психологических травм и не ухудшить течение заболевания.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Диагностика генетической патологии

кариотипированиедиагностику до рождения, во внутриутробном периодеНа данный момент существуют следующие виды пренатальной диагностики:

• выявление факторов риска;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• кариотипирование плода.

Ультразвуковое исследование

УЗИ во время беременностиПри синдроме Шерешевского-Тёрнера во время беременности могут наблюдаться следующие отклонения на УЗИ:

• утолщение шейно-воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• изменение формы черепа;
• умеренный гидронефроз почек;
• отек плода;
• деформация и укорочение конечностей;
• пороки сердца;
• задержка внутриутробного развития;
• маловодие/многоводие.

особенно при мозаичных формахсиндром Дауна, синдром Эдвардса и др.

Кариотипирование плода

инвазивное исследованиеИнвазивными процедурами для получения образца тканей плода являются:

• амниоцентез, при котором берется некоторое количество околоплодной жидкости;
• кордоцентез, при котором берется некоторое количество крови из сосудов пупочного канатика;
• биопсия хориона, при котором берется образец клеток оболочки зародыша.

Всемирная организация здравоохранения считает показаниями к проведению инвазивных исследований следующие ситуации:

• возраст матери старше 35 лет;
• случаи абортов у женщины в прошлом (не менее 2);
• рождение первого ребенка с хромосомным заболеванием или с множественными пороками развития;
• наличие генетических или хромосомных перестроек у одного из родителей;
• прием одним из родителей некоторых фармакологических препаратов непосредственно до зачатия ребенка (цитостатики, ряд антибиотиков), либо воздействие на них в этот период ионизирующих излучений;
• отклонения от нормы при проведении УЗИ на ранних сроках беременности.

отставание в росте и весе, лицо сфинкса и др.После рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера рекомендуется провести следующие исследования:

• УЗИ внутренних органов. На УЗИ внутренних органов можно различить такие врожденные проблемы как непроходимость желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), гидронефроз почек, аномалии развития половых органов.
• Электрокардиография (ЭКГ). ЭКГ делается для того, чтобы оценить работу сердца. Дело в том, что врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных проблем у детей с хромосомными заболеваниями. Если на ЭКГ виды отклонения от нормы, то назначают ЭхоКГ.
• Эхокардиография (ЭхоКГ). Данное исследование позволяет увидеть аномалии развития сердца или крупных сосудов. По сути, здесь используются те же ультразвуковые волны, что и на аппарате УЗИ. Если речь идет об операции по устранению порока сердца, то ЭКГ и ЭхоКГ могут назначаться повторно для сбора более подробной информации о патологии.
• Анализ крови. Анализ крови берется для определения ряда стандартных показателей (эритроциты, лейкоцитарная формула, гематокрит и др.). Они отражают состояние многих органов и систем. При врожденных инфекциях, воспалительных реакциях или нарушениях в работе органов незамедлительно появляются определенные изменения и в анализе крови. Кроме стандартных для новорожденных показателей у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут проверить уровень гормонов (щитовидной железы, соматотропина и др.). Типичными отклонениями являются повышенный уровень гонадотропинов и пониженный — эстрогенов.
• Анализ мочи. Анализ мочи, как и анализ крови, отражает в некоторой степени работу всех внутренних органов. В первую очередь он необходимо для обнаружения проблем с почками, которые также встречаются у детей с данной патологией. Кроме того, с мочой может выделяться избыток гонадотропинов.