Синдром вильямса

Глава 5

Синдром Ретта

В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как «умывание рук», кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта — синдромом Ретта.

Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт «глаза в глаза». Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта — со временем кажущиеся менее «аутичными» -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).

Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.

Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:

ДСС-1У(ААП,1994)

299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА

1. Все, из ниже перечисленных:
   1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;
   2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;
   3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.
2. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:
   1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;
   2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, «умывание рук»);
   3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);
   4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;
   5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.

Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):

1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).
2. Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.
3. Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.
4. Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.
5. Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.
6. Аномалии походки и движений тела проявляются в возрасте от 2 до 4 лет.

Б. Хагберг предлагает 4-х ступенчатую схему развития синдрома Ретта:

1. период застоя: обычно начинается до 2-х летнего возраста; в этот период появляются первые симптомы физических и умственных аномалий;
2. период быстрого регресса: в возрасте от 1 до 4 лет;
3. период «псевдостабильности», который может длиться годы и даже десятилетия; в этот период симптомы стабилизируются, и некоторые аутистические характеристики поведения исчезают;
4. период позднего ухудшения моторики, в который даже ходячие пациенты обычно теряют способность ходить.

Недавно исследователи добавили еще одну характерную черту синдрома Ретта — это периоды почти полного отсутствия реакции на сенсорные и социальные стимулы (Smith et al.,1995).

Синдром Ретта, как и аутизм, является спектральным нарушением: девочки с легкой формой синдрома Ретта испытывают меньше проблем моторики, а некоторые частично сохраняют способность говорить. На другом конце спектра девочки, которые проявляют патологию с самого рождения или проявляют быстротекущее ухудшение вскоре после рождения. Около 5-10% девочек с синдромом Ретта имеют инфантильные судороги (Hagberg, 1995)

Синдром Ретта встречается в более, чем 1 случае на 10.000 девочек; 1 из 15.000 девочек проявляет все симптомы классического синдрома Ретта (Talvic et al., 1995).

< Назад

Вперед >

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия

Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Диагностика синдрома

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Дополнительные диагностические мероприятия:

• МРТ головного мозга;
• ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
• эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
• определение концентрации кальция;
• флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

История

Он был описан в 1960 году Говардом Уильямсом и Питером Кэмпбеллом. Они описали тематическое исследование пяти детей с похожими клиническими и радиологическими симптомами и предположили, что аномальное развитие хрящ в бронхиальное дерево был ответственным за эту презентацию.

В 1976 году был опубликован первый отчет о возникновении семейных бронхоэктазов у ​​братьев и сестер, который подтвердил теорию о том, что WCS был врожденный, исходя из однородности хрящевого дефекта. Возможно, это было результатом аутосомно-рецессивный мутации, но конкретный ген еще не идентифицирован.

Особенности рабочих таймфреймов

Автор уникальной ТС, как мы писали в начале статьи, предлагал использовать таймфреймы M5 и M15, т.к. сама стратегия является краткосрочной. Это может стать определенной проблемой. Дело в том, что за короткие периоды цена, в основном, проходит небольшое расстояние. В таком случае и прибыль трейдера будет небольшой

Поэтому особое внимание стоит уделить спреду по инструменту, т.к. он может «съесть» приличную часть прибыли

В рекомендованной нами компании NPBFX размер спреда реально невысокий – значения отражаются на сайте данного брокера в специальном виджете. Окно работает в режиме онлайн, где вы можете наблюдать за котировками по интересующим торговым активам. Кроме того, NPBFX разместил свои сервера в дата-центре Equinix NY4, г.Нью-Йорк, США, благодаря чему клиенты получают безупречное качество исполнение. Брокерскую комиссию NPBFX не взимает, так как все счета типа STP.

Возвращаюсь к теме высоких спредов, отметим, что есть несколько решений этой проблемы:

• подобрать брокера с максимально узкими спредами (как NPBFX)
• для торговли выбирать инструменты, по которым спред будет минимальным (в NBFX вам предлагается десятки валютных пар, индексы, акции, сырьевые активы, криптовалютные пары)
• перейти на более высокий временной период.

Ларри Вильямс по последнему пункту говорит следующее. Стратегия одинаково эффективно может применяться на таймфреймах начиная с пятиминутного и заканчивая часовым. Это значит, что у трейдера появляется дополнительно еще два таймфрейма – M30 и H1. Конечно, при торговле на часовом периоде прибыль будет более ощутимой, да и сама торговля более спокойной.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

• релаксация;
• медикаментозное лечение;
• консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Симптомы синдрома Вильямса-Кемпбелла

Патология дебютирует в раннем детском возрасте. Заболевание проявляется повышенной температурой тела, сухим кашлем, шумным и свистящим на выдохе дыханием, а также выраженной одышкой. Характерно увеличение частоты дыхательных движений. Наблюдается цианоз в зоне носогубного треугольника. При плаче и кормлении синюшный окрас кожного покрова приобретает более интенсивный оттенок. Отмечается снижение аппетита. Часто на этом этапе недуг дифференцируют с пневмонией и острым обструктивным бронхитом. Антибактериальная терапия значительно купирует симптомы, однако со временем развивается рецидив. За 12 месяцев заболевание может рецидивировать больше трех раз. Еще одним признаком синдрома является задержка физического развития. Наблюдаются бочкообразные деформации грудной клетки. По мере прогрессирования болезни утолщаются дистальные фаланги пальцев на руках и ногах. Пациенты часто болеют хроническим бронхитом, хронической обструктивной болезнью легких либо бронхиальной астмой. В старшем возрасте клиническая картина дополняется смешанной или экспираторной одышкой, кашлем с гнойной мокротой, гепатомегалией. Возможно развитие хронического легочного сердца. Больные жалуются на тахикардию. Осложнениями болезни являются легочно-сердечная недостаточность, вторичный амилоидоз, спонтанный пневмоторакс и абсцессы легких.

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

Торговые сигналы Awesome Oscillator

Рассмотрим три основных торговых сигнала, которые дает индикатор:

Сигнал «Блюдце»

Сигнал «Блюдце» формируется, когда на гистограмме AO появляется небольшая впадина, похожая на блюдце с дном, направленным вверх или вниз. Появление «Блюдца» говорит о завершении коррекции и предполагает дальнейшее движение цены в сторону основной тенденции.

Сигнал на покупку

Появляется в ходе восходящего движения, когда гистограмма AO находится в области выше уровня 0. После очередного максимума столбики гистограммы начинают снижаться и отображаются красным цветом.

Если гистограмма не уходит ниже уровня 0 и разворачивается вверх – появляется растущий зеленый столбик, значит, сигнал «Блюдце» сформирован. Открывается покупка, Стоп ставится за локальный минимум.

Сигнал «Блюдце» — Покупка

Сигнал на продажу

Формируется во время нисходящего движения, когда гистограмма AO находится в области ниже уровня 0. После очередного минимума столбики гистограммы начинают расти и отображаются зеленым цветом.

Если гистограмма не уходит выше уровня 0 и показывает разворот вниз – появляется снижающийся красный столбик – сигнал «Блюдце» сформирован. Открывается позиция на продажу, Стоп ставится за локальный максимум.

Сигнал «Блюдце» — Продажа

Пересечение центральной линии

Центральной осью индикатора AO является уровень 0. Пересечение этого уровня гистограммой индикатора вверх или вниз дает сигнал на вход в сторону текущего импульса цены.

Сигнал на покупку

При пересечении гистограммой AO центральной линии 0 снизу вверх появляется сигнал на покупку. Идет восходящее движение, быки демонстрируют свою силу и сейчас лучше к ним присоединиться.

После закрытия столбика гистограммы выше 0 открывается позиция на покупку, ограничение убытков устанавливается за локальный минимум.

Пересечение центральной линии — Сигнал на покупку

Сигнал на продажу

Когда гистограмма AO пересекает центральный уровень 0 сверху вниз, формируется сигнал на продажу. Идет нисходящий импульс, медведи в данный момент доминируют и лучше быть вместе с ними.

После закрытия столбика гистограммы ниже 0 открывается позиция на продажу, Стоп ставим за ближайший максимум цены.

Пересечение центральной линии — Сигнал на продажу

Дивергенция AO и графика цены

Дивергенция (расхождение) графика цены и гистограммы AO дает сигнал о возможной коррекции или даже развороте действующего тренда.

Сигнал на покупку

Сигнал дивергенция на покупку появляется, когда график цены формирует очередной минимум ниже предыдущего, а минимум гистограммы AO оказывается выше, чем предыдущий. Это говорит об ослаблении медведей и дает возможность быкам перейти в контратаку. После разворота графика цены вверх открывается покупка, Стоп Лосс ставится за локальный минимум.

Дивергенция — Сигнал на покупку

Сигнал на продажу

Дивергенция на продажу формируется после того, как график цены покажет очередной максимум выше предыдущего, а максимум гистограммы AO окажется ниже, чем предыдущий. Это говорит о том, что быки теряют силы и медведи постараются развернуть цену вниз. Когда цена покажет разворот вниз, можно открывать позицию на продажу, Стоп ставим за ближайшим максимумом.

Дивергенция — Сигнал на продажу

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Иридодиагностика: суть метода

Данная нетрадиционная методика действует по тому же принципу, что и иглорефлексотерапия. Последняя проводит взаимосвязь между определенными зонами на коже человека и внутренними органами. В свою очередь, иридодиагностика проецирует различные патологии в организме человека на рисунок радужной оболочки.

В случае развития каких-либо аномальных процессов ее изображение меняется, поскольку происходит перераспределение пигментов.

Принцип иридодиагностики основан на визуальном осмотре радужной оболочки с применением яркого источника света (лампы). Он не подразумевает какого-либо механического воздействия, поэтому считается безвредным для пациента. Единственное неудобство, которое предстоит выдержать человеку, — яркое освещение, слепящее глаза при обследовании.

Также исследуется ее структура: направление и плотность волокон

Кроме того, обязательно уделяется внимание состоянию сосудов и внешнего края радужной оболочки, размеру и форме зрачка, а также его реакции на световой раздражитель. Полученные данные сравниваются со схемой радужной оболочки глаз, после чего исследователь ставит «диагноз»

В целом в организме различают пять проекционных зон, сигнализирующих о состоянии здоровья человека. Кроме кожи и радужки, это ушная раковина, а также слизистые оболочки языка и носа.

Как проводится исследование по радужке глаз (иридодиагностика):

• Визуальный осмотр радужной оболочки и зрачка под ярким источником света;

• Сопоставление полученных данных с картой (схемой), которая содержит порядка 80-90 участков, отвечающих за разные органы и системы;

• Формирование «диагноза».

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

Рекомендации

1. ^ аб Палмер С.М., Лайиш Д.Т., Кусин П.С., Ури Т., Дэвис Р.Д., Тэпсон В.Ф. (февраль 1998 г.). «Трансплантация легких при синдроме Вильямса-Кэмпбелла».Грудь .113 (2): 534–7. Дои:10.1378 / сундук.113.2.534. PMID 9498979.
2. ^ абc Williams, H .; Кэмпбелл, П. (1960-04-01). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с дефицитом хрящевой ткани в бронхиальном дереве».Архив детских болезней .35 (180): 182–191. Дои:10.1136 / adc.35.180.182. ISSN 0003-9888. ЧВК 2012546. PMID 13844857.
3. ^ абcdежграммчася Норьега Альдаве А.П., Уильям Салиски Д. (сентябрь 2014 г.). «Клинические проявления, диагностика и лечение синдрома Уильямса-Кэмпбелла».Североамериканский журнал медицинских наук .6 (9): 429–32. Дои:10.4103/1947-2714.141620. ЧВК 4193147. PMID 25317385.
4. Уильямс Х.Э., Ландау Л.И., Фелан П.Д. (июнь 1972 г.). «Генерализованный бронхоэктаз из-за обширной недостаточности бронхиального хряща». Архив детских болезней .47 (253): 423–8. Дои:10.1136 / adc.47.253.423. ЧВК 1648115. PMID 5034672.
5. Митра С., Чоудхури А.Р., Бандйопадхьяй Г. (2015). «Синдром Вильямса-Кэмпбелла — редкое заболевание врожденного бронхоэктаза: отчет о болезни у взрослых». Международный журнал медицинских исследований и наук о здоровье .4 (4): 913. Дои:10.5958 / 2319-5886.2015.00185.X.
6. Джонс, QC, Wathen CG (сентябрь 2012 г.). «Синдром Вильямса-Кэмпбелла, проявляющийся у взрослого». Отчеты о делах BMJ .2012 : bcr2012006775. Дои:10.1136 / bcr-2012-006775. ЧВК 4544030. PMID 22989422.
7. Седарати К., Аксенов И. (октябрь 2016). «Смертельные осложнения синдрома Уильямса-Кэмпбелла с первоначальным проявлением как септический шок у взрослого». Грудь .150 (4): 533A. Дои:10.1016 / j.chest.2016.08.547.
8. Ten Hacken NH, Kerstjens HA (август 2011 г.). «Бронхоэктазия». Клинические данные BMJ .2011 : 1507. ЧВК 3275315. PMID 21846412.
9. ^ аб Burguete SR, Levine SM, Restrepo MI, Angel LF, Levine DJ, Coalson JJ, Peters JI (сентябрь 2012 г.). «Трансплантация легких при синдроме Вильямса-Кэмпбелла с вероятной семейной ассоциацией».Респираторная помощь .57 (9): 1505–8. Дои:10.4187 / respcare.01484. ЧВК 4066632. PMID 22348466.
10. ^ аб Джонс В.Ф., Ид Н.С., Франко С.М., Бэджетт Дж. Т., Бучино Дж. Дж. (Октябрь 1993 г.). «Семейные врожденные бронхоэктазы: синдром Вильямса-Кэмпбелла».Детская пульмонология .16 (4): 263–7. Дои:10.1002 / ppul.1950160410. PMID 8265276.
11. Вада Х, Сето Р., Ямада Х, Нагао Т., Хаджиро Т., Накано И. (2011). «Дыхательная недостаточность синдрома Вильямса-Кэмпбелла эффективно лечится неинвазивной вентиляцией с положительным давлением». Медицина внутренних органов .50 (16): 1729–32. Дои:10.2169 / internalmedicine.50.4971. PMID 21841334.
12. Уильямс Х, Кэмпбелл П. (апрель 1960). «Генерализованные бронхоэктазы, связанные с недостаточностью хрящевой ткани в бронхиальном дереве». Архив детских болезней .35 (180): 182–91. Дои:10.1136 / adc.35.180.182. ЧВК 2012546. PMID 13844857.
13. Уэйн К.С., Тауссиг Л.М. (июль 1976 г.). «Вероятный семейный врожденный бронхоэктаз из-за дефицита хряща (синдром Вильямса-Кэмпбелла)». Американский обзор респираторных заболеваний .114 (1): 15–22. Дои:10.1164 / arrd.1976.114.1.15 (неактивно 10.09.2020). PMID 937831.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2021 г. (связь)