Дауна болезнь

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

  • более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
  • ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
  • укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
  • рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
  • наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

  • Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
  • Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
  • Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
  • Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
  • Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
  • Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
  • Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

Как научить тьютора

По словам мамы, Вера за последний год выросла, стала внешне походить на свои девять лет, а то всё за маленькую принимали

Даша Болохонцева:

— На имя директора школы я написала письмо–заявление с просьбой предоставить Вере сопровождающего. Объяснила, что это необходимо для организации качественного образовательного процесса для моего ребенка и для снижения нагрузки на учителя класса.

По правилам у сопровождающего должно быть педагогическое образование и опыт работы с детьми-инвалидами. Наш тьютор работала не с ментальными, а с сохранными ребятами, которые плохо слышат – для них вела уроки на дому. Но ситуация, когда в школе нашёлся тьютор для отдельного ребёнка – это уже удача!

В системе инклюзии особого ребенка учат по  соответствующей ему Программе, согласно рекомендациям медико-педагогической комиссии. Специально для ребенка составляется расписание и план обучения. Предполагается, что тьютор выполняет с ребёнком задания классного руководителя. У нас получилось не так.

Есть предметы, которые Вера изучает вместе со всеми – труд, чтение; на этих уроках она сидит без сопровождающего. Для этого наша учительница начальных классов – прекрасная и отзывчивая – сама прошла курс подготовки в ЦЛП. А русский и математику, на которых Вера «уплывает», ведёт тьютор.

Еще одна трудность: когда тьютор с Верой на общем уроке занимается, дети на неё отвлекаются, в классе поднимается бубнёж. Поэтому мы решили, что часть уроков Вера будет проходить в индивидуальном режиме.

Через полгода работы Веры с тьютором, я поняла, что этот специалист нам не подходит – сказалось отсутствие опыта работы с ментальными детьми. Однажды я сидела на уроке, и все сорок минут Вера выполняла письменные задания статично за столом, а потом тьютор жаловалась, что уже через десять минут Вера её не слушает.

Но сорок минут однообразной работы с ребёнком девяти лет – это неправильно! Я тоже педагог, и я это понимаю.

В конце концов, я просто сказала: «Извините, вы нам не подходите!» В ответ услышала: «Да я бы рада уйти, но у школы нет другого свободного человека с педагогическим образованием…» И тут неожиданно выяснилось, что человек такой у школы есть – учительница «продлёнки». Правда, у неё нет опыта работы с особыми детьми, но у Веры с этой молодой учительницей так отлично пошли дела, я просто поразилась! Всё-таки очень многое зависит от того, какой человек.

Сундук ремесленников

Пример специализированной мастерской для инвалидов — московская мастерская . Это проект сопровождаемой дневной трудовой занятости людей с особенностями развития, которые не вписываются в стандартные рыночные трудовые отношения, однако могут найти себя в небольшой ремесленной и творческой деятельности в равноправном коллективе.

Мастерская работает с 2013 года. Инициаторы проекта – родители, входящие в Межрегиональную общественную организацию помощи детям с особенностями психоречевого развития и их семьям «Дорога в мир».

В мастерской осваивают гончарное и швейное дело, батик, валяние, ткачество и другие ремесла. Совместная работа обычных и особых людей дает хорошие результаты в сочетании с методикой социально-психологического сопровождения.

Есть в Москве и еще несколько некоммерческих и государственных организаций, работающих над проблемой социализации взрослых людей с нарушениями ментального развития: РБОО Центр лечебной педагогики, «Турмалин», «Рафаил», «Круг», «Наш солнечный мир», «Преодоление-Л», интегрированный театр «Круг-II», «Артель блаженных», мастерская «Наивно? Очень», студия «Особые художники», программа «Дом мастеров», мастерские технологического колледжа № 21 и педагогический колледж № 16, выросшие из программ НКО, ГБУ КРОЦ Школа № 44 в Переделкино, а также несколько других программ. Однако для Москвы это капля в море. Подобные формы работы должны быть в каждом районе нашего огромного города.

Фото с сайта dorogavmir.ru

Но решать эту проблему надо точечно. Мастерские не должны быть огромными, потому что люди с ментальными нарушениями не слишком хорошо чувствуют себя в огромных пространствах и теряются в больших коллективах.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают Augmentative and alternative communication in children with Down’s syndrome: a systematic review , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Советская работа кончилась, а новых мест нет

По данным, которые были предоставлены фондом «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. Раньше они из-за проблем с физическим здоровьем не всегда доживали до 30 лет, но теперь при заботливом уходе они нередко живут до 50-60.

Как же на самом деле обстоят дела с социализацией взрослых инвалидов в России? Ответ на вопрос можно уместить в одно слово: плохо.

И если, по словам экспертов, ситуация с людьми с нарушениями опорно-двигательного аппарата разрешается хоть как-то, то с социализацией и трудоустройством тех, у кого есть интеллектуальные нарушения, и в том числе — синдром Дауна, все гораздо сложнее.

В Москве есть только один молодой человек с синдромом Дауна, который социально активен и трудоустроен

«В советское время существовали квоты для инвалидов на разных государственных предприятиях, — рассказывает Наталья Грозная, заместитель главного редактора журнала «Синдром Дауна. XXI век». — В начале 90-х я успела увидеться и поговорить с работавшими взрослыми, у которых был синдром Дауна. Конечно, у них была очень простая работа – например, нанизывать заколки-невидимки на картонную основу. Возможно, им даже помогали родственники, потому что работали они на дому. Но при этом люди были официально трудоустроены, получали зарплату. Когда они об этом говорили, то выпрямлялись. Это повышало их самооценку. После перестройки этот момент был утерян».

Наталья Грозная, заместитель главного редактора журнала «Синдром Дауна. XXI век». Фото: facebook.com/natalia.groznaya

Правда, в советское время людей с синдромом Дауна, которые жили «на свободе», было ничтожно мало. Мамы, родившие ребенка с синдромом Дауна или другими выраженными нарушениями развития, еще в роддоме подвергались массированной обработке со стороны врачей, их уговаривали отказаться от  детей ввиду их «полной бесперспективности».

Так 95% новорожденных малышей с синдромом Дауна сразу же попадали не в любящую семью, а под опеку государства, в дома ребенка, детские дома, а затем в ПНИ. Тут говорить о трудоустройстве было невозможно.

Осведомленность о синдроме Дауна растет. По словам Натальи, о нем знают даже больше, чем обо всех остальных ментальных нарушениях. «С того момента, как начали работу некоммерческие организации, которые занялись детьми с синдромом Дауна, у родителей появилась дополнительная поддержка. Через программы ранней помощи проходит все больше маленьких детей. Все чаще борьба за их права увенчивается успехами, их берут в детские сады и школы (в коррекционные и реже — в общеобразовательные), чтобы они могли учиться вместе с обычными детьми. Но вот что делать, когда они вырастают?»

В западных странах этим вопросом задались гораздо раньше, чем у нас. И кстати, главной движущей силой для создания специальных госслужб поддержки там тоже были родители детей-инвалидов. Сейчас там даже ведется активная общественная дискуссия о том, выводить ли ментальных инвалидов на конкурентноспособный рынок.

Недавно в Германии, где опыт трудоустройства ментальных инвалидов на конкурентноспособном рынке составляет 20 лет, был проведен опрос работодателей, у которых есть работники с синдромом Дауна.

Работники с синдромом Дауна ценятся за вежливость, пунктуальность и аккуратность. Но есть и проблемы — они более упрямы

После опроса были выпущен видеоролик и брошюра в помощь людям с синдромом Дауна, которые хотят работать — «Я и моя работа», а также рекомендации для работодателей.

Наталья Грозная убеждена, что у нас в стране об этом говорить нужно, одновременно решая проблему так называемых «защищенных мастерских» для людей с инвалидностью, которые немного способны работать, либо центров дневного пребывания для людей с более тяжелыми нарушениями развития.

— В Москве есть только один молодой человек с синдромом Дауна, который социально активен и трудоустроен, — Никита Паничев, который работает в «Кофемании». Есть, наверное, и еще люди, могущие выполнять несложную работу, — говорит Наталья. — Но мне кажется, перед тем, как говорить о работе, нужно попытаться создать побольше творческих специализированных мастерских для людей с нарушениями развития и инвалидностью. Нельзя их оставлять за бортом, если они не могут быть вполне самостоятельными.

По словам Натальи Грозной, у людей с синдромом Дауна есть способности к ткачеству, рисованию, садоводству. Они могут ухаживать за животными, потому что понимают их часто лучше, чем кто бы то ни было.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector