Развитие ребенка с синдромом дауна: от 0 до 19 месяцев

Кариотип некоторых биологических видов

Большинство видов организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:

Количество хромосом в кариотипе некоторых приматов
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Лемур серый Hapalemur griseus 54—58 Мадагаскар. Лемуровые
Лемуры обыкновенные Lemur 44—60 Мадагаскар. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Лемур большой крысиный Cheirogaleus major 66 Мадагаскар. Карликовые лемуры
Лемуры мышиные Mycrocebus 66 Мадагаскар
Лори тонкие Loris 62 Ю. Индия, Цейлон. Лориевые
Лори толстые Nycticebus 50 Ю. Азия. Лориевые
Долгопят западный Tarsius bancanus 80 Суматра, Калимантан. Долгопяты
Капуцин обыкновенныйКапуцин-фавн Cebus capucinusCebus apella 54 Ю. Америка. Капуцины
Игрунка обыкновеннаяИгрунка желтоногая Callithrix jacchusCallithrix flaviceps 46 Бразилия. Обыкновенные игрунки
Макаки Macaca 42 Азия, С. Африка
Павиан чёрный Cynopithecus niger 42 о-в Сулавеси. Макаки
Мартышки Cercopithecus 54—72 Африка. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Орангутаны Pongo 48 Суматра, Калимантан
Шимпанзе Pan 48 Африка
Гориллы Gorilla 48 Африка
Сиаманги Symphalangus 50 Ю. Азия
Гиббон Hylobates 44 Ю. Азия
Человек Homo sapiens 46 Убиквитарно по всей суше
Количество хромосом в кариотипе некоторых домашних животных и хозяйственных растений
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Собака Canis lupus familiaris 78 76 аутосом, 2 половые хромосомы
Кошка Felis catus 38
Корова Bos primigenius 60
Коза домашняя Capra aegagrus hircus 60
Овца Ovis aries 54
Осёл Equus asinus 62
Лошадь Equus ferus caballus 64
Мул Mulus 63 Гибрид осла и кобылы. Стерилен.
Свиньи Suidae 38
Кролики Leporidae 44
Курица Gallus gallus domesticus 78
Индейки Meleagris 82
Кукуруза Zea mays 20
Овёс Avena sativa 42 Это гексаплоид с 2n=6x=42. Также культивируют диплоиды и тетраплоиды.
Пшеница мягкая Triticum aestivum 42 Этот вид является гексаплоидным с 2n=6x=42. Твёрдая пшеница Triticum turgidum var. durum является тетраплоидом 2n=4x=28.
Рожь Secale cereale 14
Рис посевной Oryza sativa 24
Ячмень обыкновенный Hordeum vulgare 14
Ананас Ananas comosus 50
Люцерна посевная Medicago sativa 32 Культивируемая люцерна является тетраплоидной с 2n=4x=32, дикорастущие формы имеют 2n=16.
Бобовые Phaseolus sp. 22 Все виды этого рода имеют одинаковое число хромосом, включая P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis и P. lunatus.
Горох посевной Pisum sativum 14
Картофель Solanum tuberosum 48 Это тетраплоид; дикие формы чаще имеют 2n=24.
Табак Nicotiana tabacum 48 Культурный вид тетраплоидный.
Редис Raphanus sativus 18
Капуста огородная Brassica oleracea 18 Брокколи, капуста, кольраби, брюссельская капуста и цветная капуста относятся к одному виду и имеют одинаковое число хромосом.
Хлопчатник Gossypium hirsutum 52 2n=4x; Культивируемый хлопчатник возник в результате аллотетраплоидизации.
Количество хромосом в кариотипе некоторых модельных организмов
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Домовая мышь Mus musculus 40
Крысы Rattus 42
Дрожжи Saccharomyces cerevisiae 32
Муха-дрозофила Drosophila melanogaster 8 6 аутосом, 2 половые
Нематода Caenorhabditis elegans 11, 12 5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов
Резуховидка Таля Arabidópsis thaliána 10

или XXXV)

Проявляется у лиц мужского пола в период полового созревания и характеризуется атрофией яичек, гиалинизацией семенных канальцев, бесплодием и, часто, гинекомастией. Частота синдрома Кляйнфельтера составляет 1: 500 мужчин. Клетки содержат 47 хромосом с дополнительной Х-хромосомой (генотип ХХУ) вследствие нерасхождения ХХ гомологичных хромосом. Тельца полового хроматина оказываются в 80% случаев. Иногда больные с синдромом Кляйнфельтера имеют 48 хромосом, то есть 44 аутосомы и 4 половые хромосомы (ХХХУ). Синдром обычно не сопровождается задержкой умственного развития, но чем больше Х хромосом у генотипе, тем больше риск развития умственной отсталости.

Диагностика и методы обнаружения

Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:

  • амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
  • кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);
  • биопсия хориона.

Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.

Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:

  • анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
  • УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
  • комбинация этих тестов.

Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.

Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Параметр Синдром Дауна Аутизм ДЦП
Определение Генетическое заболевание Нарушение психического развития Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур
Этиология Хромосомная патология — трисомия 21-й хромосомы До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов)
Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы
Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера
Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.)
Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга
Лечение Симптоматическое Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.)

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

Структурные аномалии хромосом

Структурные аномалии хромосом могут касаться одной или более хромосом и обычно возникают через разрывы хромосом. Разрывы хромосом могут быть вызваны действием агрессивных факторов внешней среды: вирусов, радиации или химических веществ. Последствия разрыва хромосом зависят от дальнейшей судьбы разорванных частиц. В некоторых случаях оторвана часть хромосомы теряется — частичная делеция хромосомы. В случаях частичной делеции хромосомы ребенок характеризуется определенными аномалиями.

Синдром «кошачьего крика» обусловлен частичной делецией короткого плеча хромосомы 5 и характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца. Плач таких детей напоминает кошачий крик.

Микроделеции хромосом охватывают лишь несколько смежных генов и могут приводить к развитию синдрома микроделеции, или синдрома смежных генов. Места возникновения таких делеций называют смежными генными комплексами. Их идентифицируют с помощью высокотехнологичных дифференциальной окраски хромосомных полос.

Примером может быть микроделеция длинного плеча хромосомы 15 (15 ^ 11-15 ^ 13). При наследовании пораженной делецией материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана, при котором ребенку присуща умственная отсталость, задержка речевого и моторного развития, непровоцированные приступы смеха. При наследовании дефектной родительской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли. Пораженные индивиды страдают от гипотонии, ожирения, умственной отсталости, гипогонадизма и крипторхизма. Такое различие экспрессии генетического материала в зависимости от наследования родительской или материнской хромосомы является примером геномного импринтинга.

Другими генными синдромами, которые могут наследоваться от обоих родителей, является синдром Миллера-Дикер в результате делеции 17р 13 (задержка развития, врожденные пороки лица и сердца) и синдром Шпринтцена при делеции 22 ^ 11 (дефекты неба, пороки развития сердца, задержка речевого развития, нарушение способности к обучению, шизофреноподобные расстройства).

Ломкие места — это участки хромосом, проявляющих склонность к отрыву или разрушения при определенных манипуляциях с клеткой. Ломкие места можно обнаружить при культивировании лимфоцитов в среде с дефицитом фолатов. Синдром ломкой Х-хромосомы сопровождается умственной отсталостью, большими ушами, выступание челюсти и бледными голубыми радужками.

Мужчины поражаются чаще, чем женщины (4/2000 сравнению с 1/2000), чем объясняется преобладание мужского пола среди умственно отсталых лиц. Синдром ломкой Х-хромосомы занимает второе место после синдрома Дауна среди причин умственной отсталости хромосомного происхождения.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием

Врачи указывают на то, что дети с синдромом Дауна могут родиться в каждой семье. Если супружеская пара ждет двойню, следует понимать, что у двойняшек может быть одинаковый набор генов. В среднем один малыш на 700–800 здоровых детей появляется на свет с этой патологией.

Высокий риск рождения дауненка наблюдается у беременных, которым больше 35 лет. Возраст отца в меньшей степени влияет на возникновение болезни. Однако у мужчин старше 42 лет бывает чаще потомство с хромосомными аномалиями.

Как часто рождаются дети с этой патологией в зависимости от возраста женщины:

  • 20–21 год — 1 на 1667;
  • 24–25 лет — 1 на 1250;
  • 30 лет — 1 на 953;
  • 35 лет — 1 на 380;
  • 40 лет — 1 на 105;
  • 45 лет — 1 на 30;
  • старше 49 лет — 1 на 11.

Исследования, проводимые в последние годы, показали, что вероятность появления в нормальной семье ребенка с поломкой в 21-й паре хромосом предугадать нельзя. Кроме взаимосвязи с возрастом женщины, вопрос, откуда берется предрасположенность к патологии, остается открытым.

Синдром Дауна связывают со случайными событиями в период формирования половых клеток и беременности. Вероятность того, что заболевание возникнет повторно в семье, где родители имеют нормальные генотипы, не выше 1–2%.

Цитологическая диагностика

Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики. Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии (трисомия 21 и т.д.). РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа.

«А вот про моего ребенка вы никогда не напишете!»

Даша Болохонцева мама ребенка с синдромом Дауна:

— Я все время читаю о детях с синдромом Дауна как о супергероях. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати.

Алёна Легостаева, психолог Центра лечебной педагогики

— Существует три формы синдрома Дауна:

— стандартная, когда у человека 47 хромосом вместо обычных 46 (у таких людей в 21 паре не две хромосомы, а три), около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии;

— транслокационная, когда лишняя хромосома или её фрагмент прикрепляются к другой хромосоме;

— мозаичная, когда мутацией поражены не все клетки организма, а только их часть, таких людей с синдромом Дауна всего 2-3%.

Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип.

Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций.

Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают.

Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию.

Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. 

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

  • более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
  • ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
  • укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
  • рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
  • наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector