Неинвазивный пренатальный днк-тест, 5 синдромов (нипт)

Неинвазивный пренатальный тест у Вас дома

С заботой о Вашем здоровье и Вашего будущего малыша мы предлагаем забор крови на дому для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) с консультацией врача-генетика по его результатам.

Что такое НИПТ?

• анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, с целью выявления хромосомной патологии плода
• НИПТ позволяет c высокой точностью прогнозировать наличие хромосомных аномалий плода по крови беременной женщины и принять решение относительно дальнейшего течения беременности
• для исследования достаточно венозной крови матери — как для рутинного анализа
• выполняется с 10-й недели беременности
• анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода
• стоимость услуги (28 000 руб.) включает забор крови и консультацию врача-генетика!!!
• по результатам исследования Вам звонит врач-генетик
• результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту

Что определяет НИПТ?

• трисомия 21 (синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• синдром Клайнфельтера (ХХY)

Показания для проведения исследования:

• желание родителей
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра

Преимущества нашего НИПТ:

• Безопасная процедура
• Достоверные результаты (для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, для хромосом X и Y – не менее 95%
• Срок проведения исследования – от 7 до 14 рабочих дней
• Отечественный тест – апробирован, валидирован и осуществляется полностью в России!
• Постоянный контроль качества исследования

Более подробную информацию можно получить по телефону +7(812)328-98-09, +7(921)335-29-60.

ВНИМАНИЕ!Услуга возможна только в пределах кольцевой автодороги (КАД)

Алгоритм предоставления услуги

Позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, администратор МГЦ — Воробьева Елена Владимировна. Наш специалист задаст Вам необходимые вопросы, запланирует дату и время забора крови.Выезд медсестры для забора крови осуществляется с понедельника по пятницу с 10:00 до14:00.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).Заполненные ЗАЯВЛЕНИЕ и СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (оригиналы) наш специалист проверит и заберет у Вас перед забором материала.
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Подготовьте копию чека, наш специалист заберет ее у Вас в день забора материала.
По результатам исследования Вам звонит врач-генетик.
Результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту в ЗАЯВЛЕНИИ.

ВАЖНО!Без копии чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЯ мы сможем провести забор крови,но не сможем сделать анализ!

После забора крови прислать копию чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЕВы можете на электронный адрес distant@ott.ru.По вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

На что стоит обратить внимание при выборе анализа НИПТ?

На данный момент на рынке существует множество современных клиник, которые предлагают услуги по пренатальной, дородовой и генетической диагностике плода.

При выборе стоит обращать внимание на наиболее важные параметры, которые характеризуют репутацию и профессионализм клиники – это:

Опыт лаборатории в сфере ДНК исследований.

У только что появившихся на рынке компаний или же давно существующих компаний, но с только что приобретённым навыком исследований ДНК нет достаточной статистики в точности своих результатов анализов. Зарубежные клиники в данной деятельности уже с опытом исправили свои погрешности, внесли корректировки и наладили процесс.

Известность имени.

Каждая клиника дорожит своей репутацией, а за этим следует контроль над качеством оказываемых услуг. Потому что при малейшей ошибке в пренатальной диагностике, вернуть свою репутацию порой становится практически невозможно.

Наличие валидационных исследований – это подтверждение точности метода независимыми лабораториями.

Данные о проверке публикуются в мировых научных изданиях, при этом проверка проводится “вслепую” (исследователь не будет знать результат заранее). Именно таким образом, компании проходит контроль качества своих исследований.

Компания имеет собственную научно-техническую базу и собственные разработки – это свидетельствует о том, что клиника постоянно совершенствуется и обновляет линейку своих предлагаемых услуг.

Важно! Перед тем как выбрать клинику для прохождения неинвазивного пренатального теста ДНК стоит запросить образцы заключений предыдущих исследований, изучите их и если возникают вопросы, задавайте. Если Вам отказывают в предоставление документов, то смело уходите.

Почему НИПТ считается революционным?

До того как в арсенале акушеров-гинекологов появился неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), хромосомные нарушения у плода выявляли только инвазивными методами. Кровь или ткани ребенка получали для исследования методом биопсии из пуповины или околоплодных вод.

Такая процедура доставляет будущей мамы немало неприятных минут. И её опасения за благополучие малыша обоснованы: инвазивный скрининг повышает риск выкидышей, внутриутробных инфекций и других осложнений беременности. Неудивительно, что появление неинвазивного скрининга специалисты сравнили с революцией.

Проведение НИПТ исключает инвазивные вмешательства. У пациентки берут кровь из вены. В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют. Тестирование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери.

Что выявляет?

У теста очень широкие диагностические возможности. Его проведение позволяет выявить все часто встречающиеся хромосомные аномалии и получить достоверные данные о генетическом здоровье ребёнка.

• Синдром Дауна: разная по степени тяжести умственная отсталость, врожденные пороки развития.
• Увеличение числа Х хромосом у девочек и Y хромосом у мальчиков: лёгкие поведенческие и физические отклонения.
• Синдром Клайнфельтера: встречается у мальчиков. Лишние X хромосомы (как минимум одна). Нарушенное половое созревание.
• Синдром Шерешевского-Тернера: встречается у девочек. Физические аномалии, низкорослость, нарушенное половое созревание.
• Синдром Патау: тяжелые врожденные пороки сердца, другие патологии. Продолжительность жизни редко больше 1 года.
• Синдром Эдвардса: многочисленные пороки внутриутробного развития, недоразвитость систем и органов. Продолжительность жизни редко больше 1 года.

Тест проводится ещё и для определения пола малыша – это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности у НИПТ нет достойных аналогов

Тройной тест

Выполняется между 16 и 18 неделями беременности. Такой вид пренатального скрининга позволяет практически однозначно диагностировать синдром Дауна у ребенка. Но чем старше женщина, тем более ненадежным становится тест. 

При тройном тесте анализируется кровь беременной. Измеряется концентрация альфа-фетопротеина (AFP), бета-ХГЧ и свободного эстриола в крови. Также может быть протестирован уровень ингибина А (тогда тест называется четырехкратным).

Тройной тест

В зависимости от порока плода концентрации этих веществ в крови различаются. На основе этих данных и возраста матери компьютерная программа определяет риск пороков развития плода. Результаты готовы через несколько дней. Тройной тест – еще один неинвазивный пренатальный тест.

Как распознать пороки плода

Благодаря дородовым осмотрам можно диагностировать тяжелые пороки и заболевания плода на ранних сроках беременности. Благодаря дородовым обследованиям будущие родители получают информацию о пороках развития ребенка, о генетических заболеваниях и способах их наследования. Эти знания позволяют им подготовиться к обязанностям, связанным с рождением больного ребенка или своевременно сделать аборт.

Пренатальные тесты также позволяют обнаружить дефекты, которые, благодаря современной медицине, можно вылечить еще в утробе матери.

Заболевания, которые можно выявить с помощью пренатального тестирования:

• муковисцидоз;
• гемофилия;
• фенилкетонурия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• синдром Дауна;
• болезнь Хантингтона;
• синдром Эдвардса;
• болезнь Патау;
• синдром Тернера;
• андрогинизм;
• пупочная грыжа;
• менингеальная грыжа;
• пороки сердца;
• дефекты мочевыделительной системы;
• анемия.

В чем особенность НИПТ-ВТ?

При выполнении исследования анализируется свободная фетальная ДНК из материнской плазмы. Мультиплексный параллельный анализ конкретных областей применяется для определения количества копий хромосом 21, 18, 13, X, Y, а также позволяет установить пола плода.

Тест НИПТ–ВТ обеспечит диагностику по крови матери всех указанных хромосомных патологий плода и, таким образом, даст возможность снизить необходимость в проведении инвазивного диагностического тестирования, которое несет риск для неблагоприятного течения беременности.

Обратившись в «Медицинский Центр ИГР», Вы получите комплексную диагностику и консультации специалистов, которые ответят Вам на все Ваши вопросы.

Мы находимся по адресу

г. Киев, пр-т Победы, 121-б

На ваши вопросы ответят наши координаторы по телефонам

(095) 220-00-03, (096) 220-00-03, (093) 220-00-03, (044) 220-00-03,

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Как проводится тест Prenetix в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

• Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик «Пренетикс» не затрагивает органы и ткани малыша.
• Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
• Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
• Точность. Практически всегда Prenetix ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена теста Prenetix полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

• Синдром Дауна 1:700
• Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
• Синдром Клайнфельтера 1:700
• Синдром Эдвардса 1:6000
• Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест Prenetix и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. Prenetix позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Алгоритм предоставления услуги

Позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, администратор МГЦ — Воробьева Елена Владимировна. Наш специалист задаст Вам необходимые вопросы, запланирует дату и время забора крови.Выезд медсестры для забора крови осуществляется с понедельника по пятницу с 10:00 до14:00.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).Заполненные ЗАЯВЛЕНИЕ и СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (оригиналы) наш специалист проверит и заберет у Вас перед забором материала.
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Подготовьте копию чека, наш специалист заберет ее у Вас в день забора материала.
По результатам исследования Вам звонит врач-генетик.
Результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту в ЗАЯВЛЕНИИ.

ВАЖНО!Без копии чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЯ мы сможем провести забор крови,но не сможем сделать анализ!

После забора крови прислать копию чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЕВы можете на электронный адрес distant@ott.ru.По вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна