Неинвазивный пренатальный генетический тест

Содержание:

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Как проводится тест Prenetix в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

  • Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик «Пренетикс» не затрагивает органы и ткани малыша.
  • Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
  • Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
  • Точность. Практически всегда Prenetix ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена теста Prenetix полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

  • Синдром Дауна 1:700
  • Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
  • Синдром Клайнфельтера 1:700
  • Синдром Эдвардса 1:6000
  • Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест Prenetix и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. Prenetix позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Что такое телеангиэктазия (сосудистая звёздочка)

Телеангиэктазия (сосудистая звёздочка) – это стойкое расширение мельчайших сосудов кожи: венул, артериол и капилляров. Расширения мельчайших артерий редко превышают диаметр в 0,2 мм, имеют, преимущественно окраску красного цвета. Это красные телеангиэктазии. Для их удаления используются методики на основе физического воздействия: радиачастотное и лазерное чрескожное воздействие.

Разновидности сосудистых звездочек

Клиническое значение телеангиэктазий до сих пор обсуждается ведущими европейскими флебологами. Всё же, вклад телеангиэктазий в развитие симптомов хронической венозной недостаточности скорее преувеличен. Ведущее клиническое значение телеангиэктазий – это выраженный косметический дефект. Так называемые «синие» телеангиэктазии, это расширенные венулы. Именно эти образования и являются ведущей причиной обращения к эстетическому флебологу.

Методы диагностики опухоли мочевого пузыря

Поскольку опухоль может носить доброкачественный или злокачественный характер, особое значение приобретает дифференциальная диагностика. Она направлена на то, чтобы определить тип новообразования, поскольку от этого зависит схема лечения. Исходя из этого, в инструментальную и лабораторную диагностику опухоли мочевого пузыря включают:

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза.
  • Магнитно-резонансную или компьютерную томографию (МРТ или КТ) малого таза.
  • Цистоскопию с биопсией новообразования для определения его типа.
  • Экскреторную урографию и цистографию.
  • Цитологическое тестирование мочи.

Опухоль мочевого пузыря — это новообразование, возникающее на слизистой оболочке органа и распространяется вглубь, в мышечный слой. Инвазивный рак мочевого пузыря может распространяться в лимфатические узлы и другие органы малого таза или всего тела. Может быть как доброкачественного, так и злокачественного характера.

Препараты для внутрипузырных инъекций

Иммунотерапия бациллами Кальметта-Герена (БЦЖ) является наиболее эффективным методом лечения неинвазивного рака мочевого пузыря у мужчин и женщин. Митомицин С — это самый активный химиотерапевтический препарат.

При лечении инвазивного рака мочевого пузыря применяется агрессивная и радикальная операция – удаление мочевого пузыря (цистэктомия). Возможно проведение как открытым, так и лапароскопическим доступом. Для лечения пациентов с метастазами применяется комбинированная химиотерапия.

После удаления мочевого пузыря необходимо создать новые пути отведения мочи из организма. Этого можно добиться с помощью трех основных способов. Все методики включают использование сегментов кишечника, которые сохраняют свое кровоснабжение, однако отсекаются от остальных отделов желудочно-кишечного тракта.

  1. Чаще всего при отведении мочи используется илеальный кондуит (сегмент подвздошной кишки). Это самый простой и быстрый способ создания новых путей оттока мочи, который дает минимальное количество ранних и поздних осложнений. Операция включает использование сегмента кишечника (чаще всего, подвздошной кишки), один конец которого соединяется с мочеточниками, отводящими мочу от почек. Другой конец сегмента выводится на переднюю брюшную стенку и закрывается специальным уростомным мешком. Моча непрерывно отводится от почек в уростомный мешок через мочеточники и илеальный кондуит. Мешок необходимо менять через определенные промежутки времени или опорожнять при его заполнении через специальный клапан, расположенный в нижних отделах изделия. При отведении мочи используется илеальный кондуит (сегмент подвздошной кишки)
  2. Операция по созданию ортотопического мочевого пузыря подразумевает формирование артифициального (искусственного) резервуара, имитирующего мочевой пузырь. При этом используется сегмент кишечника, который соединяется с мочевыводящими путями таким образом, что мочеиспускания происходят естественно. Основное преимущество данной процедуры: отсутствие необходимости ношения уростомного мешка и более естественный ход мочеиспусканий.
  3. Постоянный удерживающий резервуар — это вид искусственного мочевого пузыря, который не соединяется с мочеиспускательным каналом, а имеет отверстие (или уростому) на передней брюшной стенке. Время от времени для выведения мочи наружу пациенту необходимо вставлять через отверстие катетер. Резервуар снабжен клапанным механизмом, что предотвращает утечку мочи через выходное отверстие. Благодаря этому пациенту не нужно носить уростомный мешок.

Радикальная цистэктомия (открытым доступом, лапароскопическая или роботизированная) в сочетании с одним из трех методов отведения мочи – это золотой стандарт лечения инвазивных форм рака мочевого пузыря, а также некоторых поверхностных опухолей высокой степени злокачественности.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:

  • высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
  • в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
  • ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
  • носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • наличие многоводия.

Чем отличается лечение высокодифференцированного рака от низкодифференцированного?

Однозначно на этот вопрос ответить не получится, так как рак бывает очень разным

Для одних злокачественных опухолей (например, рак молочной железы, рак простаты) степень дифференцировки имеет особенно важное значение, в случаях с другими онкологическими заболеваниями данный показатель отходит на второй план

В целом можно сказать, что низкодифференцированные опухоли более агрессивны и нуждаются в более агрессивном лечении.

При составлении плана лечения врач-онколог ориентируется на многие показатели: стадию рака, степень дифференцировки, вид и локализацию опухоли, её «молекулярный портрет», состояние здоровья и сопутствующие заболевания пациента. Ранняя диагностика сильно повышает шансы на успешное лечение, но даже в запущенных случаях всегда можно помочь, существенно продлить жизнь пациента.

Запись на консультацию круглосуточно

+7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Косметическая микросклеротерапия (микросклерооблитерация) в центре флебологии Москвы

Метод микросклеротерапии заслуженно называют «золотым стандартом» удаления телеангиэктазий. Благодаря минимальной инвазивности, хорошей переносимостью пациентами и хорошему клиническому эффекту методика микросклеротерапии заняла достойное место в современной флебологической практике. Косметическую микросклеротерапия в Московском городском флебологическом центре выполняют одни из лучших флебологов Москвы и России по самым современным европейским стандартам.

Микросклеротерапии в исполнении флеболога МИФЦ Раскина В.В.

Мы используем самые совершенные технологии в достижении не только хорошего клинического эффекта, но и лучшего эстетического результата.

Генетические пренатальные исследования

Можно проводить генетические тесты плода с использованием ДНК клеток плода, присутствующих в крови матери (метод NIFTY). Кровь матери берется между 10 и 24 неделями беременности.

Генетические пренатальные исследования

Обследование выявляет:

  • синдром Дауна (трисомия 21);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18);
  • Патау (трисомия 13);
  • хромосомные врожденные аномалии, например синдром Тернера, синдром Клайнфельтера.. Примером такого исследования является тест Panorama или Veragene.

Пренатальная диагностика включает наблюдение за развитием беременности и плода с помощью соответствующих методов, например, ультразвука. Благодаря этому мы можем своевременно обнаружить возможные осложнения и провести соответствующее лечение.

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации», Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ «О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ «О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 «Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации», .»Договор о Евразийском экономическом союзе».

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Особенности препарирования при минимальном инвазивном вмешательстве

У препарирования при минимальных инвазивных вмешательств есть ряд особенностей:

  • Достаточное водяное охлаждение в объеме не меньше 70 мл/мин. Идеальным вариантом будет турбинный наконечник, оснащенный 3-4 отверстиями для подачи спрея;
  • Идеальный контроль твердых тканей зуба на протяжении всего препарирования. Обычно для этого используются очки-линзы или увеличивающие стоматологические зеркала;
  • Применение кариес-маркеров для контроля удаления всех тканей, пораженных кариесом.

После препарирования полости обычно имеют уникальный, произвольный дизайн, при котором сохранено максимальное количество здоровых твердых тканей. Смазанный слой, которые образуется в полости после препарирования и мешает адгезивному материалу связываться с тканями зуба, удаляется ортофосфорной кислотой, кондиционером или самопротравливанием композитов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector