Нейроэндокринные синдромы

Виды урогенитальных расстройств

В XIX и начале XX вв. подобные проблемы были не актуальны, так как многие женщины просто не доживали до периода постменопаузы. В настоящее время урогенитальные расстройства наблюдаются у каждой третьей женщины, достигшей 55 лет и у семи женщин из десяти, достигших 70 лет.

Урогенитальный синдром (или урогенитальные расстройства, УГР) проявляется атрофическим вагинитом, уродинамическими и сексуальными нарушениями. Появление УГР напрямую связано с дефицитом эстрогенов, главных женских гормонов.

1

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

2

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

3

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

Симптомы Адреногенитального синдрома:

Сольтеряющая форма дефицита 21-гидроксилазы

  1. Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку. Строение внутренних гениталий у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное. У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки. При отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость. У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов.

  2. Надпочечниковая недостаточность (дефицит альдостерона и кортизола) проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глкжокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.

Простая вирильная форма дефицита 21-гидроксилазы развивается вследствие умеренного дефицита фермента, при этом сольтеряющий синдром (надпочечниковая недостаточность) не развивается. Но выраженный избыток андрогенов, начиная с внутриутробного периода, обусловливает описанные выше проявления вирилизации.

Неклассическая (постпубертатная) форма дефицита 21-гидроксилазы

Пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Клиническая картина значительно варьирует. Чаще всего эта форма синдрома диагностируется у женщин репродуктивного возраста при целенаправленном обследовании по поводу олигоменореи (50 % пациенток), бесплодия, гирсутизма (82 %), акне (25 %). В ряде случаев какие-либо клинические проявления и снижение фертильности практически отсутствуют.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

  • Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
  • Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Причины возникновения

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Самые распространенные патологии:

  1. Болезнь Аддисона, туберкулез и врожденная дисфункция надпочечников. В этом случае среди симптомов человек будет отмечать у себя быструю усталость и утомляемость, снижение работоспособности, слабость в мышцах. Вес будет постепенно уменьшаться, а тяга к жизни пропадать. Пациент становится пассивным, перестает радоваться жизни. При хронической недостаточности отмечается усиленная пигментация кожи в местах, где натирает одежда, становятся явно видны ореолы сосков, потемнения вокруг ануса. У больных на ранних стадиях отмечается пониженное артериальное давление. Могут быть боли в животе неясной этимологии, проявляться язвенные и другие заболевания ЖКТ. У женщин менструации становятся скудными, но длительными, вплоть до прекращения.
  2. Гипоитуитаризм и пангипопитуитаризм. Больные страдают резкими апатическими состояниями, вплоть до того, что не могут заставить себя встать с кровати по нескольку дней. Наблюдается сильное снижение массы тела, кожа становится сухой, шелушится, трескается, волосы будут ломкими и безжизненными, начинают выпадать. Утрата волосяного покрова наблюдается не только на голове, но и на половых органах, в подмышечных впадинах. Пропадает половое влечение, снижается пигментация сосков у женщин, происходит атрофия яичек у мужчин.
  3. Снижение уровня гормонов щитовидной железы. Самым распространенным заболеванием становится гипотиреоз, в совокупности с падением гормона кортизола в крови наблюдаются опасные для жизни состояния, до комы. Может наблюдаться тошнота и рвота, боли в животе, диарея, пониженная выработка желудочного сока и других секретов ЖКТ.
  4. Синдром Нельсона и ятрогенные заболевания. Проявляются нервозностью, нарушениями зрения, продуцируются опухоли в гипофизе. Пациенты с такими заболеваниями мнительны, быстро выходят из состояния эмоционального равновесия, подвержены депрессиям, тревогам и страхам.
  5. Адреногенитальный синдром. Это заболевание характеризуется повышенной выработкой мужских гормонов в организме людей обоих полов. При этом оно провоцирует рост грубых волос на лице, теле по мужскому типу.

Среди других заболеваний можно назвать опасные инфекционные болезни: СПИД, туберкулез и др. Снижение кортизола может вызвать длительный прием стероидных препаратов, а также кровоизлияния в надпочечники из-за повреждения сосудов физиологической или механической природы, гепатиты и цирроз печени.

В любом случае, когда наблюдаются эти симптомы необходимо срочно обратиться за медицинской помощью. Большинство заболеваний легко излечимы на ранних стадиях, не потребуют длительных и дорогостоящих процедур.

Ярко выраженные симптомы пониженного кортизола

Стоит посетить врача, в случаях если наблюдаются:

  • плохой аппетит и резкое снижение веса;
  • низкая трудоспособность;
  • кружится голова, начались обмороки;
  • присутствует частая тошнота, рвота, диарея;
  • боль в животе неясной локализации;
  • постоянно хочется соленого;
  • на коже проступают пигментные пятна;
  • падает тонус мышц;
  • частые перепады настроения, депрессия, апатия, тревожность.

Если есть один или несколько подобных симптомов необходимо незамедлительно обратиться к специалисту.

Повышение: причины и клинические проявления

Высокий уровень кортизола в крови положительно сказывается на работе организме только тогда, когда не превышает верхних границ нормы. Это связано с его физиологическими функциями. Если гидрокортизон низкий — все биологические процессы замедляются, организм как будто впадает в спячку. При повышении происходит наоборот. Постоянное состояние стресса негативно сказывается на работе абсолютно всех органов и систем организма. Однако в отличие от пониженного, повышенный уровень гормона кортизола в крови могут вызвать вполне жизненные причины:

  • длительный прием кортикостероидов;
  • беременность и роды;
  • очень сильное и длительное эмоциональное перенапряжение;
  • гипертиреоз, нарушение работы щитовидной железы;
  • лишний вес;
  • длительный и частый отказ от пищи вне зависимости от причин;
  • изнуряющие физические нагрузки, тренировки;
  • употребление кофе, энергетиков;
  • поликистоз яичников;
  • прием алкоголя, курение, наркотики;
  • некоторые лекарственные препараты: верошпирон, оральные контрацептивы.

Среди резко негативных патологических состояний следует выделить болезнь Иценко-Кушинга, новообразования гипофиза и коры надпочечников.

1.Общие сведения

Как и большинство эндокринных желез, надпочечники продуцируют несколько гормонов, каждый из которых участвует в регуляции множества взаимосвязанных процессов. Так, в мозговом веществе вырабатываются адреналин, норадреналин, соматостатин и другие биоактивные вещества; кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды, альдостерон, андрогены (половые гормоны – тестостерон, андростерон и т.д.).

Любая диспропорция в естественной гормональной формуле крови, т.е. недостаточная концентрация одних гормонов и аномально высокая концентрация других, приводит к «цепной реакции» эндокринных нарушений и очень серьезным последствиям в функционировании всех систем организма. Особую группу эндокринных расстройств составляют врожденные, чаще всего наследственные тяжелые заболевания, при которых гормональный дисбаланс возникает еще на этапе внутриутробного развития и обнаруживается с момента рождения.

Адреногенитальный синдром принадлежит именно к таким наследственным заболеваниям.

Собирательный диагноз «врождённая гиперплазия коры надпочечников» включает несколько наследственных болезней, обусловленных неправильным кодированием ферментов, необходимых для секреции кортизола и альдостерона (недостаточное содержание 21-гидроксилазы). Адреногенитальный синдром развивается вследствие дефицита кортизола и повышенной продукции адренокортикотропного гормона (АКТГ), «отвечающего» за рост и функционирование коры надпочечников.

Гиперплазия (аномальное увеличение) и гиперпродукция кортикостероидов приводит к избытку андрогенов, – мужских половых гормонов, – или гиперандрогении. Синонимическое название адреногенитального синдрома – вирилизирующая гиперплазия надпочечниковых желез; «вирилизация» означает приобретение организмом утрированных мужских черт (иногда термин употребляется в более широком смысле: приобретение внешних черт и признаков, характерных для противоположного пола).

Распространенность адреногенитального синдрома находится в тесной зависимости от расового и национального состава обследуемых выборок. Среди европеоидов частота встречаемости составляет примерно 1:14 000, тогда как в некоторых семитских популяциях этот показатель достигает 17-19%, а у аборигенов Аляски – 1:286 в выборках новорожденных.

Формы генитального синдрома

  • Вирильная – в этом случае нарушение выработки гормонов проявляется уже внутриутробно. Больные девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма – их репродуктивные органы похожи на мужские. Новорожденные мальчики появляются на свет со слишком развитыми половыми органами. Отличительная черта – темная кожа в интимной зоне, около анального отверстия, в нижней части живота и возле сосков. Вирильная – более лёгкая форма заболевания, при которой страдает только выработка половых гормонов. Наблюдаются неправильное развитие гениталий и нарушение пропорций тела. Сильнее всего страдают девочки, которые имеют мужеподобное строение тела, сбой менструальной функции и бесплодие.
  • Сольтеряющая – при этой форме заболевания гормональный дисбаланс проявляется частой обильный рвотой и жидким стулом. Всё это приводит к потере жидкости вместе с солями, из-за чего происходит падение артериального давления. Больные дети часто умирают в раннем возрасте.
  • Гипертоническая форма – редко встречающийся вариант болезни, при котором нарушается выработка гормонов, отвечающих за уровень артериального давления. У больных детей развивается гипертония, возникают скачки давления, проблемы с работой почек, головные боли, тошнота и рвота. Дети часто умирают от гипертонического криза или кровоизлияния в головной мозг.
  • Постпубертатная – легкая форма болезни, практически не имеющая внешних проявлений. Половые органы развиты правильно, поэтому больные не догадываются об имеющейся патологии. Ситуация выявляется при выяснении причин менструальной дисфункции, бесплодия и повышенного роста волос на лице и теле.

Встречается гипертермический вариант болезни, проявляющийся скачками температуры тела, и липидный, при котором нарушается переработка жиров. Оба варианта имеют тяжелое течение и часто заканчиваются летально.

1.Общие сведения

В современной неврологии одной из острых и актуальных проблем, для которой существуют пока лишь паллиативные решения, остается группа спинальных мышечных атрофий (СМА, SMA). Речь идет о наследственных заболеваниях, при которых из-за дефекта одного из генов изначально нарушен механизм питания т.н. моторных нейронов спинного мозга – нервных клеток, отвечающих за сократительную активность мускульных структур организма, – что приводит к постепенному их отмиранию.

К счастью, такая патология достаточно редка, однако среди наследственных заболеваний она является одной из наиболее часто встречаемых. Статистические данные по спинальной мышечной атрофии в различных источниках варьируют (примерно один случай на 6-8 тыс). Достоверно известно, что вероятность рождения больного ребенка при носительстве сбойного гена обоими родителями составляет 1/4 (25%); установлено также, что в случае «запуска» атрофического процесса с самого рождения шансы дожить до двухлетнего возраста не превышают 50%. Однако СМА может начаться в любом возрасте, обычно в интервале 20-50 лет.

Выделяют четыре типа спинальной мышечной атрофии. Синдром Кеннеди (спинобульбарная мышечная атрофия, СБМА) представляет собой взрослую смешанную форму, имеющую ряд отличительных особенностей. В частности, СБМА чаще встречается и протекает тяжелее у мужчин, чем у женщин; это связано с тем, что дефектный ген находится в Х-хромосоме.

Что провоцирует / Причины Адреногенитального синдрома:

Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена — активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны. Наличие рядом с кодирующим геном гомологичной ДНК-последовательности зачастую ведет к нарушениям спаривания в мейозе и как следствие этого — к конверсии генов (перемещение фрагмента активного гена на псевдоген), либо к делеции части смыслового гена. В обоих случаях функция активного гена нарушается. На хромосоме 6 рядом с генами CYP21 находятся гены HLA, которые наследуются кодоминантно, в результате чего у всех гомозиготных сибсов будет определяться идентичный HLA-гаплотип

Особенности симптоматики

Систематизация разных форм адреногенитальных расстройств основана на особенностях клинической картины, выраженности генетического дефекта и времени появления первых признаков.

Сольтеряющая форма – самый тяжелый вариант течения АГС, который проявляется в первые годы жизни ребенка грубыми пороками развития половых органов у девочек и их увеличением у мальчиков. Дети с адреногенитальными расстройствами часто срыгивают, мочатся. Сольтеряющий синдром приводит к необратимым метаболическим нарушениям, обезвоживанию.

При классических формах расстройства степень вирилизации различается: от гирсутизма до яркого гетеросексуализма. Первые симптомы отклонений у младенцев женского пола обнаруживаются сразу после рождения. Вирильная форма у мальчиков проявляется позднее. Примечательно, что при рождении их половые органы правильно сформированы. Клинически синдром проявляется в 3–4 года. По мере взросления у мальчиков с гиперплазией надпочечников прогрессирует репродуктивная дисфункция.

Благоприятной в плане течения считаются неклассические формы адреногенитальных отклонений. Признаки скрытого синдрома проявляются во время полового созревания. При этом гениталии больных имеют вполне нормальное строение, расстройство выявляется случайно во время обследования по поводу бесплодия или нарушения менструального цикла. В зависимости от дефекта ферментных систем выделяют следующие виды адреногенитального синдрома:

Дефектный фермент

Клиническая картина

20, 22-десмолаза

Нарушается секреция стероидов из холестерина в активные стероиды, что приводит к сольтеряющему синдрому, глюкокортикоидной недостаточности и летальному исходу.

3-ол-дегидрогеназа

Приводит к нарушению выработки кортизола и альдостерона, на фоне чего развивается синдром потери соли. За счет частичной выработки дегидроэпиандростерона вирилизация у девочек имеет слабовыраженный характер.

17-гидроксилаза

Проявляется дефицитом эстрогенов, андрогенов, кортизола. Провоцирует половое недоразвитие, гипертонию, гипокалиемический алкалоз.

11-гидроксилаза

Вызывает существенный избыток 1-дезоксикортикостерона. При этом варианте синдрома признаки вирилизации менее выражены. Отмечается высокое давление, задержка хлоридов, натрия.

18-оксидаза

Приводит к недостатку альдостерона. Клинически адреногенитальное расстройство проявляется сольтеряющим синдромом. Приводит к смерти в раннем детстве.

21-гидроксилаза

Тяжесть клиники синдрома обусловлена степенью блокировки ферментных систем. При полном нарушении процессов гидроксилирования наступает смерть. Частичная блокировка вызывает гиперпродукцию 17 -гидроксипрогестерона, прегнантриола, стероидов с андрогенными свойствами, что вызывает вирилизацию и нарушение водно-солевого баланса.

Посткастрационный синдром

Возникает после операции удаления яичников (кастрации). При этом в организме полностью прекращается выработка женских половых гормонов – эстрогенов.

  • частые приливы;
  • повышенная утомляемость, снижение трудоспособности;
  • головные боли, нарушения сна;
  • раздражительность;
  • снижение памяти и внимания;
  • потливость;
  • учащенное сердцебиение, подъемы артериального давления;
  • ожирение, повышение уровня холестерина крови, атеросклероз;
  • остеопороз.

Наши врачи

Фофанова Ирина Юрьевна
Врач — гинеколог, кандидат медицинских наук
Стаж 37 лет
Записаться на прием

Шульга Наталья Валериевна
Врач-гинеколог, врач высшей категории
Стаж 41 год
Записаться на прием

Пузырев Алексей Николаевич
Врач-гинеколог, врач высшей категории
Стаж 42 года
Записаться на прием

Кардава Инна Васильевна
Врач акушер-гинеколог, УЗИ
Стаж 15 лет
Записаться на прием

Запорожцев Дмитрий Анатольевич
Врач-гинеколог, заведующий отделением гинекологии, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 31 год
Записаться на прием

Ярочкина Марина Игоревна
Врач-гинеколог, врач высшей категории
Стаж 41 год
Записаться на прием

Улятовская Лариса Николаевна
Врач-гинеколог, кандидат медицинских наук
Стаж 40 лет
Записаться на прием

Шульженко Светлана Сергеевна
Врач — гинеколог, врач высшей категории
Стаж 32 года
Записаться на прием

Диагностика

Резекция яичников

  • Стоимость: 90 000 — 130 000 руб.
  • Продолжительность: 30-60 минут
  • Госпитализация: 2-3 дня в стационаре

Подробнее

Диагностика всех описанных выше состояний предполагает проведение гормональных исследований после осмотра гинекологом-эндокринологом. Часто назначает другие исследования и анализы: общий анализ крови, УЗИ, , биохимический анализ крови. Пациентке по показаниям назначают дополнительную консультацию , , других специалистов.

Основной метод лечения во всех случаях – гормонотерапия. Дополнительно назначают успокоительные средства, антидепрессанты, транквилизаторы, психостимуляторы, витаминно-минеральные комплексы, сосудистые препараты и пр.

Хирургическое лечение назначают при:

  • врождённом адреногенитальном синдроме для исправления внешнего вида половых органов;
  • поликистозе яичников – часто используют вапоризацию (испарение лазером) кист в яичниках, так как они представляют риск в плане развития злокачественных опухолей.

Наши услуги

Название услуги Цена в рублях
Прием врача-акушера-гинеколога с ультразвуковым исследованием (первичный) 4 200
Эндоскопическая резекция яичника 95 000 — 125 000
  • Папилломавирусная инфекция у женщин
  • Опущение матки

Что это такое?

Гормон кортизол (7-оксикортикостерон, соединение F или гидрокортизон) — вырабатывается в стрессовых ситуациях. Однако если адреналин стимулирует повышенную физическую силу, активность, повышает концентрацию внимания, то в данном случае стимулируются катаболические процессы, приводящие к распаду клеток.

Для такого эффекта человек должен на протяжении длительного времени подвергаться стрессу. Очень важен этот показатель для спортсменов, которые после интенсивных тренировок получают максимальную концентрацию кортизола в крови. Если вовремя не нормализовать его уровень, роста мышечной массы не будет, катаболические процессы наоборот приведут к ее уменьшению. Под влиянием гормона кортизола начинают разрушаться белки, из которых состоит мышечная ткань, снижается тонус мускулатуры, уменьшается ее объем. Именно с повышением гидрокортизона связан запрет на длительные интенсивные тренировки, которые становятся бесполезными. Несмотря на негативное влияние на организм при переизбытке, гормон кортизол в крови в нормальной концентрации необходим каждому человеку.  

Лечение адреногенитального синдрома

В Клиническом госпитале на Яузе пациентам с АГС назначают индивидуально подобранный комплекс лечебных мероприятий. Он включает консервативную терапию (приём глюкокортикоидов), а, при необходимости, и оперативное лечение (реконструктивные операции).

Прием медикаментов подавляет избыточное образование мужских половых гормонов, способствуя регрессу вирилизации и перестраивая тело по женскому типу. Начинают развиваться молочные железы, восстанавливается менструальный цикл, становятся возможны зачатие, беременность и роды. Чем раньше начато лечение, тем лучше эффект.

Также в нашей клинике пациентки могут проконсультироваться у генетика по вопросам планирования беременности и вероятности развития АГС у своих детей, мерах по предупреждению патологического наследования. Наши специалисты помогут выбрать оптимальную программу ЭКО или другие возможности вспомогательных репродуктивных технологий в случае невозможности зачатия естественным путем.

И помните: адреногенитальный синдром — это не приговор! В Клиническом госпитале на Яузе вам окажут всестороннюю помощь и психологическую поддержку. Запишитесь на прием к гинекологу-эндокринологу сейчас и заставьте болезнь отступить!

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена врачом акушером-гинекологом Глуховой Н.К., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) и беременность:

Гинеколог

Нефролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Дисфункцим коры надпочечников (адреногенитального синдрома) и беременность, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Глава 5

Синдром Ретта

В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как «умывание рук», кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта — синдромом Ретта.

Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт «глаза в глаза». Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта — со временем кажущиеся менее «аутичными» -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).

Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.

Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:

ДСС-1У(ААП,1994)

299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА

  1. Все, из ниже перечисленных:
    1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;
    2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;
    3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.
  2. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:
    1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;
    2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, «умывание рук»);
    3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);
    4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;
    5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.

Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):

  1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).
  2. Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.
  3. Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.
  4. Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.
  5. Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.
  6. Аномалии походки и движений тела проявляются в возрасте от 2 до 4 лет.

Б. Хагберг предлагает 4-х ступенчатую схему развития синдрома Ретта:

  1. период застоя: обычно начинается до 2-х летнего возраста; в этот период появляются первые симптомы физических и умственных аномалий;
  2. период быстрого регресса: в возрасте от 1 до 4 лет;
  3. период «псевдостабильности», который может длиться годы и даже десятилетия; в этот период симптомы стабилизируются, и некоторые аутистические характеристики поведения исчезают;
  4. период позднего ухудшения моторики, в который даже ходячие пациенты обычно теряют способность ходить.

Недавно исследователи добавили еще одну характерную черту синдрома Ретта — это периоды почти полного отсутствия реакции на сенсорные и социальные стимулы (Smith et al.,1995).

Синдром Ретта, как и аутизм, является спектральным нарушением: девочки с легкой формой синдрома Ретта испытывают меньше проблем моторики, а некоторые частично сохраняют способность говорить. На другом конце спектра девочки, которые проявляют патологию с самого рождения или проявляют быстротекущее ухудшение вскоре после рождения. Около 5-10% девочек с синдромом Ретта имеют инфантильные судороги (Hagberg, 1995)

Синдром Ретта встречается в более, чем 1 случае на 10.000 девочек; 1 из 15.000 девочек проявляет все симптомы классического синдрома Ретта (Talvic et al., 1995).

< Назад Вперед >

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector