Что такое золгенсма. главное

Клинические проявления

Клинические проявления весьма разнообразны по тяжести и течению. Наряду с тяжелыми формами болезни, протекающими с развитием мышечной слабости и расстройствами дыхания вскоре после рождения, с нарушениями, приводящими к смерти в первые годы жизни, имеются относительно доброкачественные формы, при которых больные доживают до юношеского или зрелого возраста.

Различают раннюю детскую (врожденную), а также детскую и поздние формы заболевания.

Ранняя детская форма амиотрофии клинически может проявляться во внутриутробном периоде или на первом году жизни. Отмечается позднее и вялое шевеление плода. Ребенок рождается с двигательными нарушениями, почти полным отсутствием движений в первые месяцы жизни. При обследовании обнаруживается отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, атрофия мышц, разболтанность суставов. Врожденная миатония (см.) описана Оппенгеймом (Н. Oppenheim, 1900). По мнению автора, считавшего ее самостоятельной болезнью, в отличие от амиотрофии Верднига—Гоффманна, при этой форме не отмечается прогрессирования. Ведущим симптомом является атония мышц, мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей и туловища, сухожильные рефлексы снижены. Однако многие современные авторы полагают, что врожденная миатония является доброкачественным вариантом ранней формы амиотрофии Верднига—Гоффманна. При ранней детской форме продолжительность жизни от 1 до 7 лет.

Детская форма амиотрофии начинается в возрасте до 4 лет, отличается от первой более медленным течением. Болезнь носит прогрессирующий характер. Длительность заболевания различна. Летальный исход наступает обычно до 14 лет.

Поздние формы спинальной амиотрофии: ювенильная форма амиотрофии и форма с более поздним началом — амиотрофия Кугельберга—Веландера. Описаны Кугельбергом и Веландером (Е. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, наличием фасцикуляций, отсутствием пирамидных симптомов. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. У большинства больных наблюдается слабость проксимальных отделов верхних и нижних конечностей. Атрофия мышц, возникающая во всех случаях, может быть завуалирована наличием жировой клетчатки, часто обнаруживается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует, больные живут в среднем до 40 лет, иногда дольше. В более поздних стадиях в патологический процесс вовлекается мускулатура дистальных отделов конечностей, однако течение заболевания доброкачественное и в поздних его стадиях двигательные функции относительно сохранены, больные способны передвигаться, обслуживать себя.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Биохимические исследования

При амиотрофии установлено умеренное повышение активности ферментов: альдолазы, креатинфосфокиназы, трансаминаз в сыворотке крови. Однако по сравнению с первичными миопатиями (см.) это повышение выражено значительно слабее. Другим характерным биохимическим признаком амиотрофии является креатинурия, отражающая степень атрофии мышечной ткани; одновременно у больных снижается экскреция с мочой креатинина. Креатининовый показатель мочи, представляющий отношение креатинина к сумме креатина и креатинина и в норме равный единице, снижается до 0,8 (С. Н. Давиденков). Содержание в плазме крови и в моче у больных амиотрофией свободных аминокислот существенно не меняется. Наследственные амиотрофии следует дифференцировать с мышечными атрофиями (см. Атрофия мышечная). Прогноз неблагоприятный при ранних и быстротекущих формах амиотрофии — больные погибают в детском возрасте. При поздних и медленно текущих формах прогноз относительно благоприятный: больные благодаря сохранным мышечным группам могут компенсировать функцию пораженных мышц. Следует избегать переохлаждения и переутомления, ведущих к обострению заболевания.

Родителям, имеющим ребенка, больного спинальной или невральной амиотрофией, рекомендуется воздержание от дальнейшего деторождения.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

• Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
• Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
• Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
• Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Промежуточные данные 3-й фазы STR1VEпо состоянию на 27 сентября 2018 г. (дата среза данных для анализа)

STR1VE — это продолжающееся открытое простое многоцентровое исследование с однократной дозой, предназначенное для оценки эффективности и безопасности однократного внутривенного введения Zolgensmaу пациентов с СМА 1-го типа, которые на момент генной терапии не достигли возраста шести месяцев. Исследование было разработано для охвата как можно более широкой популяции пациентов с СМА 1-го типа с одной или двумя копиями резервного гена SMN2, которые имеют биаллельную делецию гена SMN1 или точечные мутации. Эти критерии хорошо соответствуют популяции пациентов, которые были зарегистрированы в основном испытании 1-й фазы START, при этом потенциально предоставляя лечение некоторым из более редких субпопуляций на исследовательской основе. Исследование STR1VEпланируется завершить в 2020 году.

По состоянию на 27 сентября 2018 года 21 из 22 (95 процентов) пациентов были бессобытийно живы (прим. «событие» смерть или необходимость в длительной вентиляции легких более 16 часов в сутки). Средний возраст составлял 9,5 месяцев, 6 из 7 (86 процентов) пациентов смогли достичь возраста в 10,5 месяцов или старше без событий на указанную дату.  Естественная история развития заболевания без лечения показывает, что 50 процентов детей с  СМА 1-го типа не выживут или будут нуждаться в постоянной вентиляции к возрасту 10,5 месяцев.

Оценки по шкале специального теста нервно-мышечных расстройств CHOP-INTEND увеличились в среднем на 7,0 баллов через месяц после применения терапии и на 11,8 баллов через три месяца, отражая улучшение двигательной функции по сравнению с исходным уровнем.

Эти данные сопоставимы с улучшениями CHOP-INTENDпри предложенной терапевтической дозе когорты (2-я когорта) в основном исследовании START, которое продемонстрировало среднее соответственное увеличение на 9,8 и 15,4 баллов на том же отрезке времени. Раннее увеличение баллов по CHOP-INTENDможет быть связано с возможным достижением моторных навыков пациентами.

Предварительные оценки пациентов, получавших Zolgensma, показали улучшение двигательных навыков. Три пациента могли сидеть без поддержки в течение не менее 30 секунд по состоянию на 27 сентября 2018 года (медиана возраста — 9,4 месяца) и восемь пациентов достигли того же рубежа к 31 декабря 2018 года (средний возраст — 12,5 месяцев).

контрольная отметка, кол-во пациентов n (%)	3 фаза исследования STR1VE, n=22
27 сентября 2018	31 декабря 2018
Держит голову прямо 3 и более секунд без поддержки	12 (54,5)	17 (77,3)
Переворачивается со спины и в правую, и в левую стороны	3 (13,6)	7 (31,8)
Сидит без поддержки 30 и более секунд	3 (13,6)	8 (36,4)
Стоит с помощью	1 (4,5)
Средняя продолжительность наблюдения при сборе данных	5,5 месяцев	8,1 месяцев
Средний возраст при сборе даных	9,4 месяцев	12,5 месяцев
Пациенты старше 12 месяцев, кол-во n (%)	5 (22,7)	13 (59,1)

Наблюдения за безопасностью сравнимы с наблюдениями в 1-й фазе ключевого исследования START. Неблагоприятные события, представляющие особый интерес, включая повышение уровня трансаминаз, снижение количества тромбоцитов и тромбоцитопения, были преходящими и не вызывали каких-либо долгосрочных последствий. Один пациент умер от дыхательной недостаточности, которая была признана исследователем и независимым советом по мониторингу безопасности данных не связанной с лечением. Этот пациент продемонстрировал значительное улучшение моторики, с увеличением CHOP-INTENDна 27 баллов по сравнению с исходным уровнем через пять месяцев после вливания.

AveXis благодарен мужественным пациентам и семьям, которые принимают участие в наших испытаниях, что позволяет нам продолжать прилагать усилия по осуществлению значительных изменений в жизнь пациентов с редкими генетические заболеваниями.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

I тип – младенческий, болезнь Верднига-Гоффмана, до полугода. Очень тяжелый вид, такие детки самостоятельно не сидят, голова не держится, трудности с сосанием, глотанием и дыханием, проявляется фасцикуляция языка, бульбарные расстройства.

Болезнь заметна еще с первых часов рождения, отсутствием глубоких рефлексов и выраженной мышечной гипотонией. Ярко выражены костно-суставные деформации. Даже у того небольшого количества деток, которые смогут сесть и держать голову эти навыки скоро регрессируют.

Часто у таких деток существует порок развития тазобедренного сустава, косолапость, наличие «куриной» грудной клетки.

Прогноз: заболевание быстро прогрессирует, злокачественная форма. Смерть происходит до 9-летнего возраста, по большей части из-за проблем с сердечно-сосудистой системой и дыхательной недостаточности.

Болезнь Дубовица

II тип – промежуточный, болезнь Дубовица, до 18 месяцев. Такие детки уже прошли благоприятно первые этапы развития, однако они не смогут научиться ходить, развитие болезни зависит от степени патологии респираторных мышц.

Обычно симптомы спинальной мышечной атрофии этой формы проявляются в подостром течении после перенесенного стресса для физического здоровья, начинается с нижних конечностей и постепенно переходит на верхние участки.

Появляется фасцикуляция языка, мелкий тремор пальцев, бульбарный паралич.

Прогноз: более мягкое течение злокачественного характера, летальный исход происходит в возрасте 14 – 15 лет.

Болезнь Кюгельберга-Веландер

III тип – юношеский, болезнь Кюгельберга-Веландер, от 18 до 30 месяцев. Этот тип менее подвержен смертельному исходу, ребенок

На фото программист Валерий Спиридонов из России — диагноз спинальная мышечная атрофия

самостоятельно стоит, однако этот процесс для него очень болезнен, в дальнейшем он будет инвалидом, без коляски или трости не передвигается.

Начинается болезнь незаметно, малыш начинает ходить походкой «заводной куклы», спотыкается и падает, движения становятся неуверенными. Атрофия мышц изначально плохо заметна из-за присутствия развитого подкожного жира.

Однако появляются все те же симптомы тремора пальцев, фасцикуляции языка, бульбарных расстройств. Уже на ранних стадиях заболевания исчезают хорошо развитые рефлексы.

Происходит деформация суставов и костей, особенно это заметно в области грудной клетки.

Прогноз: детки теряют способность ходить к 10 – 12 годам, а живут до 20 – 30 лет.

Заболевание во взрослом возрасте

IV тип – взрослый, после 35 лет. Из-за атрофии сухожильных рефлексов, снижения проксимальной мускулатуры, человек лишается способности самостоятельно передвигаться.

Прогноз: течение не имеет влияния на продолжительность жизни.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Ещё совсем недавно болезнь считалась неизлечимой и часто приводила к смерти или тяжёлой инвалидности. Все мероприятия были направлены на облегчение состояния пациента. В декабре 2016 года был разработан первый препарат Спинраза, который усиливает синтез белка SMN. Недостатком этого препарата является то, что он имеет высокую стоимость и лечение им нужно проводить на протяжении всей жизни больного СМА. Однако благодаря Спинразе были получены очень хорошие результаты в лечении и прогнозе у таких больных, особенно, если лечение начиналось на этапе доклинических проявлений. Дети в таком случае не отставали от своих здоровых сверстников по уровню физического развития.

В 2018 году был разработан препарат Золгенсма, который в мае 2019 года получил одобрение FDA. Он представляет собой генотерапевтическое лечение с заменой дефектного гена SMN1 на его нормальную копию. Переносчиком вектора AAV9 в клетку выступает инактивированный аденовирус. Итогом лечения становится нормальная выработка белка SMN. Человек получает полное исцеление после одной инъекции препарата. Дети, получившие Золгенсма на доклинической и ранней клинической стадии СМА, ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Даже пациенты, находящиеся на ИВЛ демонстрируют положительные результаты – начинают дышать самостоятельно, сидеть, вставать, ходить и т.д. Единственный недостаток препарата – это его стоимость. Он является самым дорогим на сегодняшний день препаратом в мире, 1 укол стоит более 2 млн.$. Активно ведётся разработка аналога Золгенсма в России и других странах мира, надеемся, что это произойдёт в ближайшем будущем, и многие семьи смогут получить спасительное лечение для своих детей.

Больным СМА также необходимо симптоматическое лечение по показаниям:

• метаболические препараты для улучшения функции митохондрий в мышечных тканях;
• противоэпилептические препараты – увеличивают образование белка SMN и улучшают клиническое течение болезни;
• муколитики и отхаркивающие – ввиду слабости дыхательной мускулатуры в лёгких скапливается мокрота, облегчить выведение которой помогут данные препараты;
• прокинетики и ИПП – в связи с нарушением глотания и снижением активности ЖКТ, а также частых ГЭРБ у больных СМА;
• гормональные препараты – при развитии сопутствующих осложнений;
• сахароснижающие лекарственные средства – в случае развития сахарного диабета на фоне СМА.

При развитии крайне выраженных контрактур суставов, деформаций грудной клетки и позвоночника рекомендованы ортопедические операции. Больным с постоянными рецидивами пневмоний ввиду аспирации пищи требуется проведение трахеостомии.

Так быть не должно

Последние 2 дня было видно, что организм работает все хуже. Леша перестал усваивать еду, мы давали ему совсем маленькие порции из шприца, но Леша все срыгивал. Мы с мужем понимали, что скоро Леша уйдет. Молились, чтобы это случилось от остановки сердца, чтобы он не задыхался.

В 2 часа ночи мы покормили его в последний раз. В 5 утра откашляли, посанировали. Муж спал рядом с Лешей, я пошла в другую комнату, чтобы хотя бы немного выспаться – я не спала уже много суток. В 8 утра меня как будто кто-то разбудил. Я пошла к Леше и поняла, что аппарат уже просто гоняет воздух, Леша умер. Первое время у меня не было слез, наоборот я почувствовала облечение, что Леша больше не страдает, что он отмучился.

Что происходило дальше, я плохо помню.

Приехала скорая, полиция, несколько следственных групп, перевозка. У нас был полный дом людей, они фотографировали Лешу, что-то измеряли, осматривали его тело. Потом его увезли на вскрытие. Мы хотели отказаться от вскрытия, ведь Леша умер от неизлечимого заболевания, но это оказалось невозможно, такие законы.

Я очень хочу, чтобы российские врачи научились лучше разбираться в диагнозе СМА.

Когда один врач, глядя на твоего ребенка говорит, что он не доживет и до полугода, а другой обещает, что ребенок научится говорить и будет жить до 18 лет, это очень тяжело.

Важно, чтобы врачи научились определять тип СМА, чтобы родители хотя бы примерно понимали, что их ждет. Есть семьи, которые выберут искусственные приспособления

Но я говорила с несколькими мамами, у которых дети живут дома на ИВЛ уже 4, 5 лет. Они сказали, что если бы была возможность вернуться назад, они бы уже не выбрали для своего ребенка жизнь на ИВЛ. При самой тяжелой форме СМА 1 аппарат ИВЛ продлевает не жизнь, а страдания наших детей.

Ребенок ничего не может сказать, не может пошевелиться, не может играть… Суставы болят от контрактур, аппараты постоянно пикают, семьи часто не выдерживают такой нагрузки, папы уходят… Так не должно быть.

Я верю, что Леша попал в рай. И что мне теперь так нужно прожить свою жизнь, чтобы потом с ним встретиться.

Такие детки показывают нам, что на все воля Божья. Не бойтесь рожать детей и принимайте все с благодарностью и смирением.

3.Симптомы синдрома мальабсорбции

Сиптомокомплекс при СМА обычно сочетает целый «букет» нарушений. Их набор тесно связан с механизмом развития патологии, обуславливающей синдром мальабсорбции. Наиболее характерные проявления, в той или иной степени выраженные при любом генезе кишечных расстройств, носят диспептических характер:

• нарушения стула;
• рвота и тошнота;
• отрыжка;
• метеоризм;
• боли в брюшной полости;
• сниженный аппетит.

Выраженность, частота и тяжесть данных расстройств существенно варьирует и зависит от возраста, анамнеза, сопутствующих заболеваний, наследственности, фенотипа.

Достаточно часто синдром мальабсорбции сочетается с разнообразными аллергическими проявлениями. Наиболее характерна аллергия на белок коровьего молока.

Без должного лечения СМА вызывает общесоматические нарушения:

• потерю веса;
• сухость и трещины кожных покровов;
• анемию;
• выпадение волос и разрушение ногтевых пластин;
• слабость;
• снижение активности и работоспособности;
• постоянную сонливость;
• апатию.

Тяжёлые формы синдрома мальабсорбции приводят к функциональным нарушениям (например, могут стать причиной импотенции, нарушений менструального цикла у женщин, судорожного синдрома).

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день медицинская наука не может предложить методов и средств для лечения СМА. Таких методов не существует. Для поддержания функций организма и максимального продления периода, пока ребенок может двигаться сам, рекомендуются такие медикаменты, как «Прозерин», «Оксазил». Они снижают активность фермента, способного расщеплять ацетилхолин, передающий импульс возбуждения по волокнам нервной системы.

Также рекомендуется систематический прием средств, усиливающих энергообмен на клеточном уровне, витаминов группы В, ноотропных средств, а также препаратов калия и никотиновой кислоты.

Ребенку с СМА показано соблюдение диеты с высоким содержанием белка, но последние исследования показали, что роль диеты несколько преувеличена – нет доказательств, что большое содержание протеина в пище хоть каким-то образом влияет на скорость прогрессирования недуга.

Помочь продлить период более-менее полноценной жизни помогут лечебный массаж, УВЧ, электрофорез, программы дыхательной гимнастики для поддержания дыхательных мышц, плавание. Рекомендуется ношение поддерживающих спинных и грудных ортопедических приспособлений.

Подробнее о болезни рассказывает специалист в видео, представленном ниже.

Мы с мужем ждали рождения сына 7 лет

Семья Лёши. Фото: facebook.com/lida.moniava

— Муж бизнесмен, я логопед-дефектолог в детском саду. У нас в семье две дочки. Наш первый сын Леша родился 21 августа 2015 года. Мы очень хотели, чтобы Леша стал священником — у нас в роду было два старообрядческих митрополита, замученных большевиками голодом в тюрьмах. Дедушка Леши был протоиереем.

На 3 неделе жизни Леша ослаб, стал вялым, слабым, почти без рефлексов. Я понесла его в поликлинику, врачи сразу забили тревогу. Я очень испугалась, вдруг у Леши ДЦП. Но врач сказала: «Лучше бы это было ДЦП».

Мы легли на обследование в больницу. Сделали электромиографию – метод исследования биоэлектрической активности мышц. Врач хотя и поняла все сразу, ничего нам не сказала: «Я вам пока не могу ничего сказать, нужно все посчитать».

Дальше нас перевели в отдельную палату, и все врачи начали от меня бегать. Из смены в смену они передавали друг другу сообщение нам диагноза. Передавали его порциями: сначала мне сказали, что у Леши «синдром вялого ребенка», что-то из группы наследственных генетических заболеваний, и скорее всего, он не сможет ходить, доживет, вероятно, до 13 лет.

На следующий день сказали, что, скорее всего, это СМА, спинально- мышечная атрофия, проживет ребенок 2 года. На третий день врач сказала, что у Леши самая тяжелая форма СМА, продолжительность жизни – 6 месяцев. С помощью аппарата ИВЛ можно искусственно продлевать жизнь, но ребенок ничего не сможет делать, только лежать и смотреть мультики. Лечения от СМА нет.

Ко мне прислали психолога. Она советовала обращаться с Лешей как с обычным ребенком, играть… А я думала – окно у нас в палате забито, наверное, кто-то уже делал попытки выпрыгнуть отсюда? Муж приходил к нам каждый день и плакал. Я сказала ему, что если врачи правы в своих прогнозах, то еще не наступило время нам плакать.

Диагностика

Диагноз СМА подозревается при наличии симптомов, а подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. Молекулярно-генетическое тестирование используется для определения наличия мутации в гене SMN1. Типы СМА 0, 1, 2, 3 и 4 вызваны частичной или полной потерей гена SMN1, и около 95% затронутых пациентов будут демонстрировать делецию обеих копий определенной части (экзона 7 или экзона 8) гена. У около 5% пострадавших обнаружится делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 и другая мутация в другой копии гена SMN1. Молекулярно-генетическое тестирование также можно использовать для определения количества копий гена SMN2.

До появления молекулярного тестирования для диагностики использовались нейрофизиологические исследования и биопсия мышц, но эти тесты сегодня редко используются, если только нет проблем с молекулярно-генетическим тестированием.

4.Диагностика и лечение синдрома мальабсорбции

Исследования при подозрении на СМА охватывают широкий спектр физиологических показателей. Необходимо не только подтвердить предполагаемый диагноз, но и, по возможности, выяснить причины и механизм возникновения имеющихся проявлений синдрома.

Врач тщательно изучает анамнез пациента (в том числе семейный) и жалобы, уточняет характер и тяжесть нарушений, факторы и условия, провоцирующие проявление патологии.

Лабораторная диагностика включает:

• анализ кала на паразитов, инфекции и скрытую кровь;
• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• копрограмму.

Дополнительные диагностические данные, позволяющие выработать индивидуальный лечебный план, могут быть получены путём инструментальных методов диагностики:

• УЗД;
• МРТ и КТ;
• Эзофагогастродуоденоскопия;
• Ректороманоскопия;
• Исследование желудочного биоматериала на Helicobacter pylori.

Лечение синдрома мальабсорбции всегда сугубо индивидуально и должно учитывать характер и тяжесть специфических и общесоматических проявлений. Назначение лечебных препаратов обычно сочетается со строгой диетой. Приводится терапия сопутствующих и фоновых заболеваний.Рекомендовано ограничение физических нагрузок и психоэмоциональный покой. В большинстве случаев необходима сбалансированная витаминотерапия. При наличии инфекции применяются антибиотики и антимикотики. В ряде случаев необходимы ферменты и гормональные препараты.

Больной в процессе лечения регулярно проходит промежуточную диагностику для получения сведений о динамике и адекватности проводимой терапии. Лечебный курс должен быть пройден комплексно. Даже при видимом улучшении нельзя прекращать приём препаратов, поскольку временное улучшение может смениться ещё более тяжёлым обострением.